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小兒甲狀旁腺功能減退癥別名:小兒甲旁低

1.神經肌肉興奮性增高 兒童可有感覺異常,肌痙或肢體麻木。最常見手足搐搦癥發作。手足肌肉呈強直性收縮,拇指內收,兩下肢伸直足內翻,可為小發作,也可呈全身抽動,似癲癇樣發作,易誤診為癲癇。
新生兒和小嬰兒表現為易受激惹,肌肉震顫。抽搦或驚厥發作。當血鈣<1.75~2.0mmol/L(7~8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可診斷。低血鈣時可致自主神經興奮,引起平滑肌痙攣。喉、支氣管痙攣使體內缺氧,繼發癲癇,腸痙攣引起腹痛,膀胱痙攣致尿失禁。血管痙攣引起頭痛,肢體雷諾征現象。
少數慢性病例可出現錐體外束癥狀如肌張力增高,舞蹈癥或小腦共濟失調等,考慮可能與腦基底節鈣化有關。
2.外胚層組織器官改變 病程長者皮膚粗糙、脫屑、色素沉著,毛發稀少脫落,(頭發,腋毛、眉毛或陰毛等)可見斑禿或全禿。指趾甲萎縮變形,脆薄表面橫溝,常合并白色念珠菌感染。
牙齒萌出晚,牙鈣化不全,牙釉發育不良,牙釉質脫落。
3.白內障 較為多見,多為雙側,在視力減退前5~10年就已有晶體前后皮質的改變,用裂隙燈檢查發現早期前后皮質鈣沉著。嚴重者可致失明。
4.低血鈣致其他臟器癥狀 精神癥狀:如煩躁不安,情緒不穩定,或智力發育延遲。手足搐搦常引起過度換氣及腎上腺分泌過多,而致相應癥狀。心悸,心電圖Q-T間期延長,或T波低平。也可有低血壓。甚至心衰。
5.潛伏性抽搐的體征 有時血鈣低但臨床無抽搐癥狀,可通過以下體征檢查:①Chvostek征陽性,②Trousseau征陽性。值得注意的是大約有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可陽性。
除臨床表現外主要依靠實驗室檢查診斷。臨床出現低血鈣的癥狀,或生化檢查有低血鈣和高血磷時,應進一步詳細詢問病史,全面的體格檢查,X線骨片,頭顱CT,血中PTH測定,以明確診斷。

應與其他原因引起低鈣血癥,如維生素D缺乏及其代謝障礙引起低鈣血癥區別。還應與低血鎂鑒別,血鎂低于1.2mmol/L(1.5mg/dl)時為低血鎂,低血鎂亦可有搐搦,低血鎂患者亦可發生低血鈣。自身免疫性甲旁低可有脂性下痢和低鎂血癥。

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