小兒多囊腎別名:兒童多囊腎
50歲前有癥狀的,存活時間較長,常有家族史。癥狀分為兩方面,一方面與囊腫有關,另一方面與腎功能受損有關。與囊腫有關的癥狀為不適、腰痛、腰部腫物、血尿、急性感染,以及當血尿或并發結石通過輸尿管時可發生絞痛。病變進展時,腎組織受壓,腎功能受損則有慢性腎功能不全,最終出現尿毒癥。腎功能衰竭出現前,常有尿濃縮能力降低,70%以上患者有高血壓,體檢可觸及雙腎腫大,表面呈結節狀。
1.常染色體顯性遺傳型PK 可有數十年無癥狀,直到囊腫長到比較大時才出現癥狀。早期癥狀和體征包括腰、背痛、腹部腫塊、肉眼血尿、尿路感染和高血壓。腎結石比普通人群常見,罕見繼發于破裂的動脈瘤的顱內出血,腫大的肝臟常見,約半數病人腎功不全。
2.常染色體隱性遺傳型PK 明顯腫大的腎臟伴有肺發育不良,Potter特殊面容和腎功不全,主要見于新生兒。在年長兒,高血壓、水腫、尿路感染和門脈高壓可以是危重的信號。 臨床表現和家族史常能提示本病,超聲波或CT檢查可證實診斷。對于有蛛網膜下腔出血家族史的患者,可行腦血管MRI檢查。超聲波可用于本病的篩查。尚未確立能較好用于臨床和圍產診斷的基因缺失篩查方法。
本癥晚期診斷無困難,早期須與腎腫瘤、腎積水,von Hippel-Lindau病及腎盂腎炎鑒別。CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病,以及鑒別先天性腎積水。囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通以及有無高血壓或反復尿路感染等并發癥,可幫助鑒別腎囊性疾病。在癥狀輕的患者,本病常與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫發生誤診,家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。發生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進行鑒別,注意多囊腎并發結石或囊腫癌變等情況,應行凝血篩查(PT、APTT和血小板),排除出血性疾病。
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