小兒胱氨酸病別名：小兒胱氨酸尿
1.腎病變型 主要見于兒童和嬰兒。
(1)早期：最初表現與腎小管進行性損傷有關，癥狀有煩渴、多尿，脫水等。1歲時表現生長停滯、佝僂病、酸中毒和多種腎小管功能異常，出現葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸鹽尿及尿鉀增加等?；純耗w色白皙，毛發呈淡黃色。大多數在幾歲內發生嚴重畏光，眼科裂隙燈檢查可見角膜和結膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體;此外，視網膜邊緣可見到色素減退斑與不規則分布、大小不等的色素絲，稱為“特征性的邊緣視網膜病”，有助于胱氨酸病的診斷。
(2)晚期：由于腎小球進行性的損傷，致腎小球濾過率減低，出現氮質血癥、電解質紊亂、代謝性酸中毒，生長停滯等相應臨床表現。隨著病情進展，出現嚴重貧血、水腫等癥狀。
2.良性型 無視網膜病變和腎功能不全;有角膜、骨髓和白細胞中胱氨酸結晶沉積，但不產生癥狀，此型患者都能成年。
3.中間型 也稱遲發型或青年型?；颊甙l生腎功能不全，其癥狀至青年期才表現出來，有不完全的Fanconi綜合征及進展緩慢的腎小球功能不全。
根據患兒的臨床表現，存在維生素D缺乏性佝僂病、Fanconi綜合征等;在眼結膜、角膜和周圍白細胞、骨髓網狀內皮細胞存在胱氨酸結晶。胱氨酸在腎臟內沉積的證據以及腎臟病理改變的特征，可確診本病。
與其他氨基酸尿病相鑒別，根據臨床和實驗室檢查多可確診。
推薦藥店
小兒胱氨酸病找問答
暫無相關問答！
小兒胱氨酸病找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
小兒胱氨酸病找醫生
更多 >-
朱小石 副主任醫師
四川省人民醫院
小兒科 -
蘇州市立醫院
小兒科 -
煙臺毓璜頂醫院
小兒科 -
江蘇省人民醫院
小兒科 -
江蘇省人民醫院
小兒科 -
洛陽市中心醫院
小兒科 -
洛陽市中心醫院
小兒科 -
北華大學附屬醫院
神經內科
