小兒腎性尿崩癥別名：小兒腎原性尿崩癥

1.多尿多飲 為本病突出的臨床表現。遺傳性者約90%發生于男性。在出生前可表現為羊水過多，可在出生時即有多尿多飲癥狀。一般在生后不久到10歲才發病，主要癥狀是多尿(低比重尿)、煩渴、多飲、生長發育障礙等。重者患者表現高熱、抽搐、脫水、高鈉血癥等臨床癥狀和相應表現。此型隨著年齡增長，癥狀可逐漸減輕。繼發性者首先表現原發病的癥狀，以后才出現多尿、煩渴、脫水、血液濃縮等相應癥狀體征。實驗室檢查可有高鈉血癥、高氯血癥等。
2.低滲尿 尿比重常持續低于1.005，或尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質利尿，亦只能達到與血漿等滲280～300mOsm/(kg·H2O)的程度。
3.高滲性脫水與血容量不足 由于嬰幼兒不能表示渴感，容易發生高滲性脫水及血容量不足，可導致中樞神經系統癥狀和嬰兒智力發育障礙。如失水嚴重可導致死亡。CDI及NDI以外因素引起脫水時，其尿液應為濃縮尿，所以嬰兒脫水伴稀釋尿，應警惕為本病的可能性。成年患者在不適當限水或伴有滲量感受中樞障礙，也可發生嚴重高滲性脫水。
4.生長發育遲緩 見于先天性NDI。
5.智力障礙與心理異常 一般認為，智力遲鈍是先天性NDI的主要并發癥之一，Hoekstra等對17例患者進行了研究，結果顯示半數以上患者的智商可達到正常水平，不到半數的患者有程度不等的智商低下、注意力分散及心理障礙。
6.尿路積水 本病患者因長期尿流量很大，無尿路梗阻也可發生尿路積水。長期尿路積水可誘發或加重慢性腎衰竭。Zender等報道1例NDI成年患者，雙側腎積水、輸尿管積水、膀胱擴張、慢性腎衰竭，在輕微外傷后發生了左側輸尿管破裂。
7.腦組織鈣化 本病常伴有顱內鈣化，其發生率隨病程延長而增高，與多尿多飲癥狀控制的好壞有關，可引起癲癇發作。
8.高前列腺素E綜合征(hyperprostaglandin E syndrome) 尿前列腺素E排泄量顯著增多，先天性及獲得性都有發生，控制這種現象可以使NDI的臨床表現緩解。
9.原發病的表現 獲得性NDI有基礎疾病的臨床表現及相應的腎臟病理改變。部分患者癥狀較輕，為不完全性NDI。藥源性NDI除見于長期使用鋰鹽的患者以外，其他藥物引起NDI主要見于ICU的危重患者，他們接受多種藥物治療，尤其是抗生素和抗腫瘤藥。
10.病理改變 本病無顯著病理學改變，成年患者可以發現一些超微變化。Ishii報道1例58歲的先天性NDI，腎臟活組織檢查發現，集合管上皮細胞線粒體變小變圓，刷狀緣減少。
1.定性診斷 成年患者每天尿量大于2.5L，或每天尿量大于30ml/kg，排除滲透性利尿因素(使用甘露醇或存在糖尿病)及使用利尿劑等因素引起的多尿癥后，可診斷為尿崩癥。根據發病年齡、典型癥狀(多尿、脫水、煩渴、發熱等)，結合家族史及實驗室檢查并排除其他原因引起的多尿可做出本病之診斷。
2.病因診斷 經過上述定性診斷確診為NDI后，要進一步明確NDI是原發性的還是獲得性的。原發性者經過家系調查多能明確，有條件的醫院還可進行基因分析。獲得性者有相應的全身性疾病的臨床表現，診斷不難。

確診為尿崩癥后，需鑒別垂體尿崩癥、精神性多飲多尿癥、CDI及NDI等。
1.精神性煩渴癥與CDI的臨床特點
(1)精神性煩渴癥：以女性多見，常有精神因素。尿量多變，夜尿增多不如白晝?？砂槠渌窠浌倌馨Y主訴。長期強迫水化可使腎皮-髓質的滲量梯度被洗脫，ADH作用于腎小管后雖然水通道開放，但腎間質內無高滲狀態存在，水不能吸收，尿液依然濃縮障礙，造成鑒別診斷上的困難。
(2)CDI：是指下丘腦或(和)垂體病變引起ADH分泌釋放不足，臨床特征是在有多尿多飲的同時，生理性ADH分泌刺激因子不能引起適當的ADH分泌與釋放。
2.鑒別診斷步驟
(1)測定血漿滲量和(或)血鈉濃度：在自由攝水情況下測定基礎血漿滲量和(或)血清鈉離子濃度，如果分別大于295mOsm/(kg·H2O)或143mmol/L，可排除精神性煩渴癥，診斷過程直接進入第(3)步，以區別診斷CDI和NDI。在血糖和尿素氮升高時，測定血清鈉濃度更為準確。
(2)奪水試驗：基礎血漿滲量和鈉濃度不增高者，先進行奪水試驗，如果在體重下降5%，血漿滲量和血清鈉濃度升高到295mOsm/(kg·H2O)或143mmoL/L、尿液濃縮，則精神性煩渴癥診斷成立;如血、滲量和血清鈉濃度不能達到上述標準，尿液不能濃縮，診斷程序進入第(3)步。
(3)注射ADH水劑：0.01U/kg，在2h內每30分鐘留尿1次。如果最高尿滲量比試驗前增加50%以上，則CDI診斷成立;如果達不到上述標準，再給予0.05U/kg ADH水劑，以區別部分性與完全性NDI。
(4)測定ADH、血漿及尿滲量：如奪水試驗引起尿液濃縮，則精神性煩渴癥、部分性NDI及不完全性CDI都有可能。這時必須在奪水試驗結束時,測定血漿ADH水平、血漿滲量及尿滲量，并與血清ADH-血清滲量或血清ADH-尿滲量關系曲線對照，前者有助于區別精神性煩渴癥與CDI;后者有助于區別部分性與完全性NDI。如果血清滲量尚不足以區別正常與異常ADH反應[>295mOsm/(kg·H2O)]，則以0.1mg/(kg·min)速度滴注3%氯化鈉2h，重復測定血漿滲量與ADH水平。禁水試驗診斷尿崩癥時，有25%左右的患者仍不能明確診斷。鑒別診斷的難點在精神性煩渴癥與部分性CDI的區別。單次血清ADH測定不能完全區分上述兩種情況。
(5)1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素試驗：如果測定血清ADH有困難，患者住院試驗性給予1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素(1-desamino-8-d-arginine vasopressin)25μg，每12小時1次，療程為2天，密切觀察病情變化。如多尿多飲糾正，且不發生低鈉血癥，CDI診斷成立。如果多尿好轉，多飲無變化，或發生水中毒的表現，極有可能是精神性煩渴癥，立即停止上述治療，測定ADH，明確診斷。如果ADH治療后多尿和多飲都不改善，則為NDI。在某些患者更大劑量的ADH治療可以區別完全性與不完全性NDI。
(6)測定尿AQP2：Kanno等研究了測定尿液中AQP2對NDI診斷的意義。結果顯示AQP2的可溶性成分及結合成分都可在尿中測定。正常人從禁水狀態轉為水負荷后，尿中AQP2顯著下降，給予去氨基加壓素后，尿AQP2顯著增加。CDI患者給予ADH后的反應與正常人相同，但NDI患者則沒有這種反應。所以他們認為，尿AQP2測定可用于診斷腎臟對ADH的反應性。值得注意的是，有時精神性煩渴癥、CDI及NDI可以并存，這增加了鑒別診斷的復雜性。Posner等報道1例鋰鹽引起NDI的患者伴發一過性CDI。Sone等報道1例50歲的患者，精神性煩渴癥引起腎臟皮質-髓質滲量梯度洗脫，并發一過性NDI。