小兒遺傳性橢圓形紅細胞增多癥
HE最主要的特點是外周血中橢圓形紅細胞超過25%,其臨床表現及血液學改變差異很大。目前,國內主要根據溶血的程度分3種類型:
1.無溶血(隱匿型) 橢圓形紅細胞雖增多,但無溶血表現。
2.輕度溶血(溶血代償型) 紅細胞壽命比正常稍短,網織紅細胞輕度增高,結合珠蛋白低于正常,由于造血功能的代償,多不出現貧血。絕大多數病人屬于這一類型。
3.溶血明顯加速型 紅細胞壽命縮短,網織紅細胞明顯增多,臨床癥狀與遺傳性球形細胞增多癥很難鑒別,屬于此類型的僅占所有病例的12%左右。嚴重的可在新生兒期出現高膽紅素血癥,甚至需要換血治療。合并感染時可出現骨髓不增生危象,亦有合并膽石癥的報道。由于尚未發現臨床表現與分子病變之間有明確相關性,所以目前國際上又根據臨床表現,結合實驗室檢查特點,將本病分為5型,即普通型(輕型)HE、重型HE、遺傳性熱變性異形紅細胞增多癥(hereditary pyropoikilocytosis,HPP)、球形細胞性HE和口形細胞性HE 。 根據臨床表現、紅細胞形態和家族調查,絕大多數HE可得到明確診斷。HE的主要診斷依據是紅細胞形態、HE外周血橢圓形紅細胞數量絕大多數均大于25%,一般可達60%~90%,棒狀細胞可超過10%。有陽性家族史對診斷大有幫助,若無陽性家族史,而外周血中橢圓形紅細胞大于50%,一般也可診斷。無家族史而橢圓形紅細胞又不夠多者需排除其他血液系統性疾病。橢圓形細胞也可見于部分正常人,但其數量很少超過15%,一般少于5%,且棒狀細胞罕見。
本病應與珠蛋白生成障礙性貧血,如地中海貧血、缺鐵性貧血、巨幼細胞性貧血、骨髓纖維化、骨髓增生異常綜合征以及丙酮酸激酶缺乏癥等,可伴有少數橢圓形紅細胞的疾病相鑒別,上述疾病除橢圓形紅細胞外,常有其他特殊的異形細胞和臨床征象。這些疾病的橢圓形紅細胞的比例一般<50%,但由于少部分HE的橢圓形紅細胞比例較低,因此不能據此確診,鑒別診斷家族史將更為重要。
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