小兒郎格罕細胞性組織細胞增生癥別名：小兒朗格漢斯細胞組織細胞增生癥

臨床表現差異大，可呈局灶性或全身性變化，起病可急可緩，病程可短至數周或長達數年，各亞型有相對特殊的臨床表現，但可出現過度型或重疊性表現。
1.勒-雷綜合征(急性嬰兒型) 以內臟病變為主，此型臨床表現最嚴重、也最多見，多于1歲以內發病，起病急而重，以內臟和皮膚受侵害為主。表現為發熱、皮疹、咳嗽、蒼白、耳流膿、肝、脾很快增大，肺部廣泛浸潤，淋巴結輕度腫大，熱型不規則，以周期性或持續性高熱多見，偶見稽留熱。皮疹較特殊，主要分布于軀干、頸部、頭皮和發際，四肢少見。初起為淡紅色斑丘疹，直徑1～3mm，繼而呈出血性或濕疹樣、皮脂溢出樣皮疹，以后皮疹表面結痂、脫屑、脫痂后留有白斑或色素沉著。各期皮疹可同時存在，常成批發生，一批消退，一批又起，手觸摸時有粗糙感。出疹前常先發熱，出疹同時伴肝、脾增大，疹退熱降，肝、脾亦縮小。常有輕咳，伴有呼吸道感染時，癥狀急劇加重，極易發生肺炎，出現喘憋和發紺，但肺部體征多不明顯，因系肺間質性病變，可并發氣胸和皮下氣腫。呼吸衰竭是致死的主要原因。此外常見耳流膿、營養不良、腹瀉和貧血。也可同時有溶骨性骨骼病變，但與其他2型相比，相對較少。若不治療常于6個月內死亡。
2.韓-薛-柯綜合征 骨損害伴中度其他器官侵犯，又稱慢性黃色瘤病，多發生于3～4歲小兒。顱骨缺損、突眼、尿崩癥是此型的三大特征，這三大特征可先后出現或在病程中只見其中之一或二。初起顱骨損害呈腫塊狀凸起，硬，有輕度壓痛。當病變蝕穿顱骨外板后、腫物變軟、觸之有波動感，?？捎|及顱骨邊緣，壓痛不明顯，以后腫塊逐漸吸收、局部下凹，缺損大者可觸及腦，并隨脈搏跳動。眼球突出多為單側，為眶骨破壞所致。尿崩癥由垂體或下丘腦受累所致，不一定有蝶鞍破壞。皮疹呈孤立、稀疏的黃色丘疹，似半個小米?；螯S豆狀，突出在皮膚表面，若以玻片壓于其上，可見皮疹中央發黃，是慢性黃色瘤病名稱的來由。其后皮疹開始消退變軟、變淺，慢慢吸收。此外低熱、輕度肝、脾增大，貧血，牙齦齒槽腫脹、發炎、壞死、萎縮、牙齒松動、脫落也常見。肺部受累重者可見氣喘和發紺。本型病程遷延、病變新舊交替，最終多數病人恢復健康。
3.骨嗜酸細胞肉芽腫 為單純骨損害型。是本癥中預后最好的一型，多發于4～7歲小兒，但也可見于嬰兒或成人，任何骨骼均可受累，但以顱骨、四肢骨、脊椎、骨盆最常見。病灶多為單發、亦可多發、患者除骨骼病變外多無其他癥狀或僅有低熱。不少患兒是在偶然情況下或出現病理性骨折時發現。唯有脊椎病變的患兒，特別是發生椎弓破壞者，常伴神經壓迫癥狀，如肢體麻木、疼痛、無力、癱瘓，甚至大小便失禁成為疾病的主訴而就醫。 需臨床、放射線及病理三方面配合診斷。發熱、貧血、肝脾腫大、耳流膿伴典型皮疹時，要考慮郎格罕細胞性組織細胞增生癥Ⅰ型。突眼、尿崩癥、顱骨缺損是Ⅱ型綜合征典型表現，應疑及本病。典型的骨X線變化，皮疹印片或活檢、骨病變處的病理檢查見到典型的郎格罕細胞是診斷的依據。實驗室檢查S-100蛋白染色陽性，電鏡找到Birbeck顆粒支持本病的診斷。 1987年組織細胞協會寫作組提出了診斷LCH可信的三級標準。這一標準已被國際上廣泛采用，它有助于LCH與其他組織細胞增生癥的鑒別，也有利國際間的交流。

1.本病應與以下組織細胞增生癥相鑒別
(1)竇性組織細胞增生癥伴塊狀淋巴結腫大(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML)：常表現為雙側頸淋巴結無痛性腫大，其他部位腫大淋巴結及結外病變如皮膚、軟組織和骨損害可見于近半數患者。皮膚病變為黃色或黃色瘤樣，骨病變為溶骨性損害，因此臨床表現及X線表現均與LCH難以鑒別。SHML的組織學改變為組織細胞呈竇性增生，常與其他淋巴樣細胞和漿細胞相混，病變細胞無LC細胞典型的核凹陷特點，CD1a抗原陰性，電鏡下無Birbeck顆粒。
(2)嗜血細胞性淋巴組織細胞增生癥：嗜血細胞性淋巴組織細胞增生癥(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)包括家族性嗜血細胞性淋巴組織細胞增生癥(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL)和病毒相關性嗜血細胞綜合征(viral associated hemophagocytic syndrome，VAHS)又稱繼發性嗜血細胞綜合征。 HLH屬常染色體隱性遺傳病，是一組以發熱、全血細胞減少及肝、脾腫大為特征的臨床綜合征。自然病程短，預后差。在FHL發現約10%的病例有染色體9q21.3-22異常，20%～30%的病例有染色體10q21-22異常。發病者多為6個月以內嬰兒，近50%的病例有陽性家族史，近30%患兒父母有近親婚配史。高三酰甘油血癥(>2.0nmol/L)、低纖維蛋白原血癥和腦脊液中淋巴細胞增多為FHL的典型改變?；純簾o皮疹、無骨骼浸潤，病灶中無嗜酸細胞浸潤可與LCH鑒別。但若缺乏陽性家族史，臨床上與VAHS難以鑒別。因此在診斷時應予以注意。 VAHS的臨床特點為全血細胞減少，骨髓中單核巨噬細胞增多，并有吞噬血細胞的現象?；純憾嘤懈邿?、肝脾腫大、肝功能異常和凝血障礙?，F認為VAHs除病毒感染外，還可繼發于細菌或真菌感染，也稱為LAHS(infection associated hemophagocytic syndrome)。感染因素去除后可自愈。
(3)惡性組織細胞病(malignant histiocytic disorders)：是來源于組織巨噬細胞或組織細胞的少見腫瘤性疾病。其與HLH或SHML等疾病鑒別困難。臨床上以成人多見。任何年齡兒童均可發病，常表現為高熱、消瘦、衰竭。皮膚黏膜出血、肝脾及淋巴結腫大，脾腫大尤為明顯。疾病的早期血象異常不明顯，隨著病情進展可出現全血細胞減少。病情進展迅速，預后差，病程多不超過6個月。其主要的病理特點為惡性組織細胞或分化較高的組織細胞在肝、脾、淋巴結和骨髓等組織、器官中廣泛的灶性浸潤，并伴有血細胞被吞噬現象。骨髓涂片中找到典型的異常組織細胞是確診的重要依據，可與LCH鑒別。
2.與其他疾病鑒別
(1)引起骨病變的疾?。号R床上骨髓炎、Ewing肉瘤、成骨肉瘤、骨巨細胞肉瘤等骨腫瘤以及神經母細胞瘤的骨轉移均可引起不規則骨破壞、硬化和骨膜反應，在診斷LCH時應注意與這些能引起骨病變的疾病相鑒別。
(2)皮膚?。篖CH的皮膚改變多樣，無特異性，應與脂溢性皮炎、膿皮病、血小板減少性紫癜等相鑒別。
(3)呼吸系統疾?。篖CH的肺部表現常與粟粒性結核相混淆，應注意鑒別。
(4)淋巴網狀系統疾病肝、脾及淋巴結腫大者需與霍奇金病、急性白血病、慢性肉芽腫病、尼曼-匹克病等相鑒別。