小兒肺泡性蛋白沉積癥別名：小兒Rosen-Castleman-Liebow綜合征
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽?？砂榘l熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食欲減退。嬰幼兒呼吸道癥狀較為隱匿，多表現為生長發育落后，可以吐瀉為首現癥狀。繼發感染時痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體征甚少，僅有少許散在濕啰音或胸膜摩擦音。有時可見杵狀指、趾。 確診需經支氣管鏡作肺活檢及病理檢查。臨床癥狀、胸片及實驗室檢查，有時亦有助于確診。BALF檢查結合病史和臨床表現、胸部X線，可對大多數PAP病人做出診斷。
先天性PAP在新生兒階段很早出現癥狀，并很快導致呼吸衰竭。臨床和X線表現不易與其他新生兒肺臟及心臟疾病區分：如新生兒肺炎、全身的細菌感染、持續的肺動脈高壓、胎糞吸入、嬰兒呼吸窘迫綜合征、肺泡毛細血管發育不良以及先天性心臟病特別是肺靜脈異位引流。鑒別時應注意除外肺水腫、肺纖維化、結節病、肺含鐵血黃素沉著癥、肺真菌病及卡氏肺豬囊尾蚴病等。大多數PAP病人血清中表面活性蛋白升高，但是在特發性肺纖維化、肺炎、肺結核、毛細支氣管炎患者也有輕度升高。
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