小兒結節性硬化綜合征別名：小兒Bourneville綜合征

本病征為一多系統受損的疾病，臨床表現有以下幾方面：
1.皮膚癥狀 幼兒期以面部皮脂腺瘤為常見，少數出生時即出現，呈對稱性蝶形分布于鼻翼兩側及面額、兩頰、眼瞼等處。外形似小球狀，從針頭大小至豌豆大小，橙紅色的丘疹或小結節觸之較硬，富有血管和脂質，壓之退色。部分可見甲周纖維瘤、顆粒狀斑、鯊皮斑或白斑、牛奶咖啡斑，分布于手臂、下肢及軀干。
2.神經系統癥狀 90%以上患兒有癲癇樣發作或嬰兒痙攣癥發作，常為首發癥狀，常于嬰兒期至3歲內發生。60%～70%病例有智能障礙，理解力與記憶力減退，呈進行性加重，嚴重者成為癡呆。部分病例可因腦室內結節引起梗阻性腦積水，或顱內腫瘤、血管畸形而導致的顱內高壓癥及相應體征。
3.其他異常 視網膜灰色或黃白色斑狀，視野出現盲點，視網膜晶體瘤，眼底有桑葚樣腫物，有折光;腎囊腫和泌尿系畸形、腎臟混合腫瘤——錯構瘤;心臟橫紋肌瘤、胃腸系統良性腫瘤等。
因皮脂腺瘤早期不常見到，故在嬰兒有驚厥發作伴有皮膚白斑者應疑及本病。若小兒有驚厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他臟器改變的典型癥狀時，診斷容易。此時應行顱骨拍片、氣腦造影、CT檢查、腦電圖檢查等。
根據Pampiglioneg診斷標準，凡符合以下指標3項及3項以上者即可診斷。
1.癲癇(各型癲癇，包括嬰兒痙攣癥)。
2.進行性智能衰退。
3.面部對稱性皮脂腺瘤。
4.皮膚低色素或無色素區改變。
5.有視網膜瘤、心臟橫紋肌瘤、鯊皮斑、甲周纖維瘤等。
6.X線征 腦室周圍鈣斑、室壁內小結節突出及腦萎縮等。

與引起患兒驚厥、腦積水的其他病因相鑒別，臨床表現和實驗室檢查如腦脊液等檢查，有助鑒別診斷;顱骨拍片、氣腦造影改變可助確診。