小兒短指-球狀晶體異位綜合征別名：小兒Marchesani綜合征

先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合征伴發。1.眼部表現(1)小球形晶體：直徑小，前后徑相對增大。
(2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常松弛所致。
(3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。
(4)其他眼部異常：如先天性瞳孔膜殘存，角膜結節狀變性、視網膜脫離等。
(5)視力，近視≥-16.00DS，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合征視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高歸咎于瞳孔阻滯和(或)房角變窄，或因房角發生異常，更有認為此與原發性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。
2.一般表現 粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年后平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發育遲緩。
3.智力正常。
根據上述典型臨床表現及X線特征做出診斷。

　　與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿癥相鑒別，見表1。

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