小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征別名：小兒Russell-Silver綜合征
本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生時即表現有異常。主要有以下的臨床表現。
1.半身肥大 軀體兩側不對稱，占78%，程度可不同?？蔀檎麄半邊身體，也可僅為顱骨、脊柱、一個或部分肢體，下肢長短之差可導致脊柱側彎。兩側骨化中心的發育，出現遲早的差異，盡管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常范圍。
2.出生低體重 出生時低體重及小身材占93%，張名通等報告1例出生時體重1960g。
3.多種先天的異常 如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4.骨骼發育異常 以顱骨、顏面骨為明顯，表現為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。
5.心血管損害 10%～20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯征、肺動脈狹窄、原發性肺動脈高壓等。
6.其他異常 個別有精神發育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發作傾向，并有Wilms瘤(約10%)等。
7.性發育異常 占34%，表現為性早熟，以女孩為主，Stool報告的病例于9～11歲月經初潮，張氏報告1例10歲月經初潮。多數有陰毛早現、性器官發育無而軀體發育成熟表現，骨齡顯現延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞為雌激素刺激之證據。張名通報告的病例11歲半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
本綜合征的診斷主要根據其臨床特點和實驗室及X線檢查確診。
與單純性先天性心血管病相鑒別，與性早熟鑒別。性早熟患兒，骨齡常有提前表現。
推薦藥店
小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征找問答
暫無相關問答！
小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征找醫生
更多 >-
胡紅 副主任醫師
復旦大學附屬兒科醫院
中西醫結合科 -
復旦大學附屬兒科醫院
中西醫結合科 -
宋文惠 主任醫師
嘉定區中心醫院
小兒科 -
廣州醫學院第三附屬醫院
小兒科 -
鄭州市第五人民醫院
小兒科 -
鄭州市第五人民醫院
小兒科 -
鄭州大學第二附屬醫院
內分泌科 -
鄭州大學第二附屬醫院
內分泌科
小兒不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征找醫院
更多 >- 醫院地區等級
- 復旦大學附屬兒科醫院 閔行區 三級甲等
- 嘉定區中心醫院 嘉定區 二級甲等
- 廣州醫學院第三附屬醫院 荔灣區 三級甲等
- 鄭州市第五人民醫院 鄭州市 三級甲等
- 鄭州大學第二附屬醫院 鄭州市 三級甲等
- 河南中醫學院第一附屬醫院 鄭州市 三級甲等
- 廈門大學附屬第一醫院 思明區 三級甲等
- 成都市婦女兒童中心醫院 青羊區 三級甲等
