小兒同型胱氨酸尿癥別名：小兒高胱氨酸尿癥

1.合成酶缺乏型 典型的癥狀見于胱硫醚合成酶缺乏型的病例?；純撼跎鷷r正常，5～9個月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發育落后、驚厥等。骨骼畸形有四肢和指趾細長(蜘蛛指趾)，易誤認為是馬方綜合征。X線檢查可見骨質疏松，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發生于3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。血栓形成可發生于任何器官，約50%的病例發生過一次或多次血栓栓塞發作，顱內血管、冠狀動脈、腎動脈、肺血管、皮膚血管等均可有血栓形成，并出現相應的癥狀。神經系統癥狀較明顯，可有智力低下，驚厥發作。多發性腦血管意外可致偏癱、假性延髓性麻痹，也可有精神癥狀。其他癥狀也可見到，如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛發稀少易折，凝血酶原減少、肌病等。
2.甲基轉移酶缺乏型 本病的“甲基轉移酶缺乏型”癥狀較輕，可有骨骼畸形，體格和智力發育遲緩，但很少見晶體異位和血栓形成。本型還可合并甲基丙二酸尿癥。
3.還原酶缺乏型 本病的“還原酶缺乏型”以神經系統癥狀為主，如驚厥、智力低下、精神分裂癥樣癥狀、肌病等。沒有骨畸形、晶體異位，無血管癥狀。
根據臨床表現以及實驗室檢查確診。

本病需與馬方綜合征鑒別。二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀。但遺傳方式和病情發展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾細長自初生即可見到;而同型胱氨酸尿癥在初生為正常，數年后骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞癥狀，骨質疏松，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬方綜合征沒有本病的生化代謝異常。