小兒唐氏綜合征別名:先天愚型
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商約25~50,動作發育和性發育都延遲?;純貉劬鄬?,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。發旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足, 拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。唐氏綜合征的主要特征見表2。
該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義,由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正?;蚪咏5降湫偷呐R床表現,他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別,后者在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘等癥狀,舌大而厚,但無本癥的特殊面容??蓹z測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。
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