皮膚發育不良別名：先天性皮膚缺陷
出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形。缺損創面愈合較慢，可反復結痂，脫落而歷時數月乃至數年?？砂橛衅渌l育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮松解癥。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。
有時可與產鉗外傷相混淆，但從其外形、部位以及清楚的穿鑿性邊緣即可診斷。表皮痣亦應鑒別。
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