肥胖性生殖無能綜合征別名：肥胖性生殖器退化綜合征

本綜合征男女發病率相仿，多于青春期前發病。具有以下特點：
1.肥胖 病人身軀呈不均勻性肥胖，以頸部、軀干及肢體的近端部最為顯著。特別是乳房區、骨盆周圍及恥骨聯合區。由于脂肪的異常分布，骨盆顯得寬大，四肢相對細小。男孩常有乳房發育，故男性患者呈女性體型。
2.形體特點 病人的鼻、嘴及手往往較小，手指、足趾纖細，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉張力減退，因而關節過度伸直。皮膚多蒼白、柔軟、干燥。在年齡較大后，皮膚可呈細的皺紋，在腹部兩側及髖部周圍往往有白色萎縮性條紋。身高的生長可為正常、延遲或反而較正常生長迅速。成骨作用延遲，骨骺不融合，故當生長激素分泌正常時，身材可高于正常。
3.性發育不全 到發育期，男性的陰莖、陰囊及睪丸仍不發育，有時睪丸下降。男孩呈小睪丸、小陰莖或隱睪，第二性征缺如。由于生殖器陷在恥骨區的脂肪內，故更加顯得細小。在發育期前，甚難斷定是否有性發育不全，因為正常男孩在發育期前生殖器也未發育，不過有時發現生殖器的發育特別遲緩。女孩在發育前，未發現性發育不全，到發育期才發現無月經來潮，陰道及子宮皆不發育。無論男孩和女孩，陰毛及腋毛都不生長。男孩面部無胡須生長，音調不改變。如在成年發病，則陰毛腋毛脫落，男性患者性功能減退，女性患者閉經。
4.原發疾病表現 如原發疾病為腫瘤，則可由于視交叉受壓迫而引起兩顳側偏盲?？捎蓄^痛，到晚期出現顱內壓增高的表現，眼底可發生變化，X線檢查可顯示蝶鞍損壞或擴大。
5.伴下丘腦綜合征表現 由于下丘腦的損害，可伴有尿崩癥，體溫不穩定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力減退。
肥胖生殖無能綜合征的診斷往往濫用于肥胖而性發育較遲緩、體態似女性的男孩，實際這些兒童中的大多數都發育完全(青春期延遲)。
1.一般有不勻稱的肥胖，性功能減退。
2.血、尿液中促性腺激素減少或消失。
3.頭部X線攝像及CT、MRI可顯示腫瘤。有顱內疾患的表現者，才符合本病的診斷標準。

需與本綜合征鑒別的疾病有數種性腺病變所致的原發性性腺功能減退癥伴肥胖。主要鑒別是血、尿中促性腺激素高于正常，本綜合征血、尿促性腺激素甚低。與垂體單一性促性腺激素分泌不足(又稱選擇性垂體性性幼稚)所致的性功能幼稚癥相鑒別，單純性促性性腺激素缺乏時LHRH興奮試驗無反應。