先天性半側肥大別名：骨肥大性毛細血管瘤綜合征
1.癥狀、體征 患者常表現為整個身體的一側增大畸形，軀干兩側不對稱，上下肢、外生殖器兩側不對稱，同側的內臟器官也會增大，但是身體每一側組織器官結構正常?；贾w周徑比健側粗大，骨骼和骨化中心發育也快。臨床癥狀是雙下肢不等長，行走跛行，骨盆傾斜和脊柱側凸(圖1)。有近10%～15%的患者智力發育差，有50%的患者同時伴有并指、多指、多乳頭、先天性心臟病等。
2.分類 以下分類有利于先天性與后天性半側肥大的區別(表1)。
本病診斷一般不難。
需與下列疾患進行鑒別：
1.繼發性一側肥大，多因諸如血管、淋巴系統病變所引起。
2.垂體功能亢進引起的巨人癥。
3.神經系統疾病引起的一側萎縮，易誤認為健側為肥大。
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