致密性骨發育障礙別名：致密性成骨不全癥
本病的主要臨床特點為患者身材矮小，身長很少超過1.5m。面孔小，鉤鼻，頦縮，有齲齒，顱頂隆起，前囟門及顱縫常不閉合;末節指骨短，指甲發育不良，易折斷;骨脆，易發生自發性骨折;鎖骨的肩峰端發育不良;眼球突出。其他骨骼變化包括窄胸和脊椎畸形。 根據臨床表現及X線檢查，并參考實驗室檢查。一般不難診斷。
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