迪格奧爾格綜合征別名：迪格奧爾格綜合癥

由于胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣，新生兒出現手足搐搦癥，低血鈣癥傾向于生后1年內緩解，患兒表現為特殊面孔，如眼眶距離增寬，耳郭位置低且有切跡，上唇正中縱溝短，頜小和鼻裂。常存在大血管異常，如法洛四聯癥和主動脈弓右位。如新生兒期未死亡，生后3～4個月可發生各種嚴重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊蟲感染，而細菌感染較輕。接種如牛痘疫苗、麻疹疫苗等減毒的活病毒疫苗和如卡介苗等細菌活菌苗注射時易發生嚴重反應，甚至致死，這是由于細胞免疫功能喪失所致。
根據本病相應的臨床表現、實驗室和X線檢查，發現胸腺缺如、甲狀旁腺及T細胞功能異常等，即可診斷本病。其中甲狀旁腺功能低下、T細胞功能不全為必備條件，其他表現可有可無、均可診斷本病。

和其他原發性、繼發性免疫缺陷病相鑒別，依據臨床特點和各項實驗室輔助檢查可助鑒別。