骨骺點狀發育不良別名:康拉迪病
患兒常為侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。
皮膚變化出生時即存在,表現為皮膚干燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,易誤診為魚鱗病樣紅皮病,一些患者可出現手及指部大皰,掌跖皮膚增厚,紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點?;颊呷舭Y狀較多,常在嬰兒期死亡,存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮,以四肢最為顯著。毛發較粗,并有不規則的假性斑禿。
骨骼X線檢查有助診斷,對較大年齡患者,應根據其伴存的其他缺陷確診本病。
注意與多發性骨骺發育不良相鑒別。該病4~5歲以后發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節為主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障。
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