利德爾綜合征別名：假性醛固酮增多癥

利德爾綜合征患者典型的臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常，有的患者血鉀低而血壓正常，有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低。血漿HCO3-的水平差別也很大，有的患者無代謝性堿中毒，而有的患者HCO3-水平很高，一般來說，血鉀越低，血漿HCO3-的水平越高。利德爾綜合征臨床表現：
1.高血壓 是最早出現的癥狀，也是最常見的癥狀，多發于青少年且較嚴重，患者多以此癥狀來就診。
2.電解質紊亂 低血鉀，也是常見的癥狀，但約50%的患者血壓高而血鉀正常。血鉀一般為2.4～2.8mmol/L;有時僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低(1.8～2.2mmol/L)者很少見。代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高，動脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少，尿鉀增加，尿醛固酮水平低。
3.低鉀表現 如肌無力、周期性癱瘓、手足抽搐，甚至出現橫紋肌溶解(伴有血漿肌酸磷酸激酶升高)、感覺異常;多尿、煩渴。
利德爾綜合征主要診斷依據是高血壓、低鉀性代謝性堿中毒，低血漿腎素和低血漿醛固酮。本病的早期診斷很重要，因為良好的治療可控制臨床癥狀，防止并發癥的發生，生活質量和預期壽命如正常人。有頭痛史、肌肉痙攣、感覺異常、手足抽搐或肌無力等癥狀，尤其是前幾代有早亡者，提示利德爾綜合征的可能。根據臨床癥狀、實驗室檢查示高血鈉、低血鉀、代謝性堿中毒、血漿腎素和醛固酮的水平低及螺內酯無效等可以確診。

1.原發性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質自主性地分泌醛固酮過多，導致潴鈉、排鉀，引起高血壓、低血鉀伴堿中毒等臨床表現。常見的原因是腎上腺皮質腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高，腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或MRI示腎上腺腺瘤或增生可鑒別。螺內酯治療或手術切除腺瘤和增生部分有效。
2.Bartter綜合征(腎小球旁器增生癥) Bartter綜合征以嚴重的低血鉀、堿中毒為主，血鈉、氯均低，血壓正常，伴多飲、多尿、便秘、脫水。血漿腎素-血管緊張素及醛固酮均升高。病理見腎小球旁器增生及腎上腺皮質球狀帶增生。發病機制不詳，吲哚美辛、阿司匹林等可使癥狀消退。
3.表征性鹽皮質激素增多癥(syndrome of apparent mineralocorticoid excess,SAME) SAME為先天性11-β羥類固醇脫氫酶(11-β0HSD)缺乏。該酶基因定位于16q22.1，其作用是使皮質醇在腎小管局部轉變成無活性的皮質素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色體隱性遺傳病，由于缺乏11-βOHSD，患者血漿皮質醇水平增高。由于鹽皮質激素受體與糖皮質激素受體在氨基酸序列上有很高的同源性，因此，過多的皮質醇與鹽皮質激素受體結合，發揮鹽皮質激素樣作用，患者青少年時期就有高血壓、低血鉀，第二性征缺乏是其重要的臨床特征。
4.糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥 糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥是一種以高血壓、高醛固酮、低腎素為主要臨床表現的，外顯率高的常染色體顯性遺傳病，與醛固酮合成酶基因突變有關，使醛固酮合成酶在腎上腺皮質束狀帶異位表達，受ACTH興奮性調控，對ACTH刺激敏感，導致醛固醇分泌增多，水鈉潴留，血壓升高。該病多見于青少年男性，腎上腺呈大、小結節性增生，其血漿醛固酮水平與ACTH的晝夜節律平行，用生理替代性的糖皮質類固醇數周后可使醛固酮分泌量、血壓、血鉀恢復正常。
5.17α-羥化酶缺乏綜合征 17α-羥化酶缺乏綜合征為常染色體隱性遺傳病。已發現該基因至少有18種不同類型的突變，大部分突變完全破壞了17α-羥化酶的活性。該酶缺乏使孕烯醇酮和黃體酮不能相應轉變為17-羥孕烯醇酮和17-羥孕酮，使去氧皮質醇和皮質醇減少甚至完全缺乏，ACTH分泌反應性增高，具鹽皮質類固醇作用的去氧皮質酮(DOC)生成過量，導致高血壓、低血鉀，第二性征缺乏是其重要臨床特征。
6.獲得性假性醛固酮增多癥 獲得性假性醛固酮增多癥是由甘草或鹽皮質激素等引起的低血鉀性高血壓。仔細詢問用藥史有助于明確診斷。
另外，原發性高血壓患者服用利尿劑治療未補充鉀時可出現低血鉀，但停用利尿劑并補鉀后血鉀可恢復正常。