先天性副肌強直癥別名：先天性副肌強直

1.多數患者幼年起病。
2.突出癥狀 特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下，發生全身肌肉強直和無力，寒冷環境中肌肉連續收縮后癥狀加重，反常性肌強直尤為明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷后睜眼困難。在溫暖環境中，肌肉用力收縮后無放松困難的現象，僅在叩擊舌肌后出現。進食冷食物后可誘發咽喉部肌肉強直。
3.主要體征 患者可有發作性軟癱，寒冷及運動后易誘發。肌無力發作前可先出現肌強直加重，稱為副肌強直性周期性麻痹。肌無力的分布主要在近端肌肉，發作可持續數分鐘到數天。強直和無力在活動后加重，這一特點與先天性肌強直癥截然相反，這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力，而無強直，這種無力類似于原發性周期性癱瘓，可以口服鉀誘發。體格檢查：可見肌肥大現象。
4.肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見電靜息現象。
先天性副肌強直癥可根據冷刺激后出現肌強直及肌無力的特征做出診斷。診斷有困難時，可作冷水誘發試驗幫助診斷。也可取冰水或冰塊置于患者的一側肢體上，數分鐘后，若見肌強直癥狀出現，即將強直肢體置于溫水或熱水袋上，數分鐘后，肌強直癥狀即消失者，副肌強直診斷可成立。

本病需與下列疾病進行鑒別：
1.先天性肌強直 本病肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力后不能立即放松，但反復用力后此現象可逐漸消失。副肌強直在反復活動后肌強直反而加重或伴肌無力。先天性肌強直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，采用寒冷誘發試驗時，于內收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直癥，稍挪動電極即可引起肌強直電位發放，持續時間較室溫下長，連續收縮4～5次后，結果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發放，連續收縮后，運動單位電位幅度明顯減低，持續收縮的電活動迅速消失呈電靜息，并出現肌強直。
2.萎縮性肌強直癥 本病發病年齡較晚，有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑒別。
3.周期性癱瘓 因先天性副肌強直常合并發作性軟癱，故必須與之區別?？勺麾涁摵稍囼?，服鉀后誘發無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無關則為副肌強直癥。若服鉀后出現肌無力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發肌無力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發肌強直和肌無力者為副肌強直。