先天性肌強直

1.通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，至兒童早期癥狀才進展，成年期趨于穩定。肌肉用力收縮產生強直，嚴重病例肌強直累及全身骨骼肌，下肢明顯，行走或奔跑受限，病人步態蹣跚或跌倒。上肢肌、面肌和軀干肌受累，如用力握拳或握手后不能立即松手，發笑后表情肌不能立即收住，常引起他人詫異不解，咀嚼后張口不能，用力閉眼如打噴嚏時可產生痙攣，以至數秒內不能完全睜眼，部分病例出現眼外肌痙攣產生斜視。久坐后不能立即站起，登樓困難，靜立后不能起步，夜間起床時起步困難。嚴重者跌倒時不能用手支撐，狀如門板樣傾倒，偶因突然響聲或驚嚇引起全身強直及跌倒。隱性遺傳型少見，我國患者的發病年齡通常較國外晚。
2.肌肉假肥大是突出征象，帳篷形上唇狀如“挑剔嘴”(carping mouth)，可有不同程度的吮吸、吞咽困難。腭肌無力可發生支氣管誤吸，下頜張開，構成特征性面容，新生兒或兒童可一望而認定本病。不能坐起，開始學走路時腿部僵硬，哭過或打噴嚏后睜眼緩慢;膈肌、肋間肌無力和肺發育不成熟可引起呼吸困難，可導致新生兒死亡，在Harper研究的該病患者同胞中有24例這類死亡者?？捎休p中度智力發育障礙，常見畸形足或全身關節扭曲，成年期趨于穩定。
3.患者全身肌肉肥大貌似運動員，但肌肉僵硬、動作笨拙、起動困難，反復運動可使癥狀減輕，寒冷不加重肌強直，是氯離子通道病的特點?？沙霈F叩擊性肌強直，局部呈肌球狀或凹陷。尿道括約肌受累出現排尿困難，有時出現精神癥狀，如易激動、情緒低落、孤僻、抑郁及強迫觀念等。肌肉重復運動后肌強直不見減輕反而加重者稱為反常性肌強直，本病患者連續運動很少誘發。肌強直發作時伴肌肉疼痛者稱Ⅱ型肌強直。平滑肌和心肌不受累，智力正常。
4.常顯遺傳病人在病程中通常無明顯加重。常隱遺傳者可緩慢加重，且其癥狀常起自下肢，爾后才波及上肢肌和面肌等，并可伴有一過性肌無力。
根據家族史，且臨床表現為嬰兒期或兒童期開始出現肌收縮后強直性痙攣，全身骨骼肌均受累，反復運動后癥狀可減輕，伴肌肥大，但肌萎縮、肌無力可不明顯，動作笨拙，起動困難，寒冷不加重肌強直，叩擊肌腹出現叩擊性肌強直等，以及肌電圖發現，可進行診斷。

1.強直性肌營養不良(myotonic dystrophy) 患兒早期出現肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內障和內分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現明顯肌強直傾向于先天性肌強直，很少是本病。
2.先天性副肌強直 自幼年起病，肌強直較輕，無肌萎縮，肌肥大不明顯。無寒冷刺激也可出現肌強直。
3.萎縮性肌強直 青春期后發病，有明顯肌萎縮、肌無力，伴內分泌及營養障礙。
4.本病須與肌纖維顫搐、持續性肌活動綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。惟一的例外是Schwartz-Jampel綜合征，為遺傳性，表現僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌強直的一種類型，應與肌纖維顫搐及持續性肌活動綜合征區別。另一種晚發的常染色體隱性遺傳型全身性肌強直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease)，伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，定位于7q35染色體。
5.也應與某些藥物誘導的肌強直鑒別，如去極化劑、肌松劑、麻醉劑和治療高膽固醇血癥的藥物，較少見的β-阻滯藥或利尿藥(尤其妊娠期)效應通常較短。
6.先天性肌強直的肌肥大須與家族性發育過度、甲狀腺功能減退性多發性肌病、肥大性多發性肌病和Bruck-DeaLange綜合征(先天性肌肥大、精神發育遲滯和錐體外系運動障礙)等鑒別。甲狀腺功能減退癥肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強直)，肌水腫明顯，伴甲狀腺功能低下的其他體征如腱反射緩慢。