小兒橫紋肌肉瘤

橫紋肌肉瘤可發生于任何器官或部位，多是由患兒父母最先發現無癥狀包塊。如有擴散轉移，病人可有發熱、厭食、體重下降、疼痛和衰弱等情況。不同部位的腫瘤尚可有部位特征性的癥狀和體征。該腫瘤好發于2個年齡段：2～4歲和12～16歲。IRS最近研究表明，平均年齡為5歲(0～20歲)，66%的病人確診時不到10歲，6%的病人小于1歲，男女比例3∶2。發病最常見的部位是頭頸部(35%)，泌尿生殖系統(26%)，四肢(19%)。
1.臨床特點 不同部位的橫紋肌肉瘤各有其臨床特點：
(1)頭頸部：頭頸部腫瘤根據發生的部位可分為眼眶、腦膜周圍和非腦膜周圍三種。眼眶內橫紋肌肉瘤可導致眼球凸出、球結膜水腫或眼瞼和結膜腫塊。晚期可能失明、眼肌麻痹，或者兩者都有。腦膜周圍腫瘤經常侵蝕顱骨，引起腦神經癱瘓和腦膜刺激癥狀。鼻咽部腫瘤可引起聲音改變、氣道梗阻、窒息和鼻出血。鼻旁竇腫瘤有疼痛、鼻腔分泌物增多、鼻出血癥狀。中耳及乳突部位腫瘤可呈息肉樣從耳凸出，可有中耳炎、面神經癱瘓表現。根據原發部位不同，5%～20%的病例有頸部淋巴結轉移。眼眶腫瘤預后最好，而腦膜周圍腫瘤預后最差。頭頸部橫紋肌肉瘤的組織類型大多數為胚胎型。鼻咽癌和鼻咽部橫紋肌肉瘤發病情況很相似，但鼻咽癌好發大齡兒童，頸部淋巴結轉移率較高，預后較差。
(2)泌尿生殖系：泌尿生殖系腫瘤可表現為尿路梗阻、血尿或兩者兼有，而盆腔腫物可引起腹痛或腸梗阻。陰道、宮頸、子宮腫瘤可有陰道分泌物。睪丸旁腫瘤通常是單側的、無痛性陰囊內腫塊，偶伴腹膜后腫塊，多繼發于淋巴擴散，占27%。
(3)四肢和軀干：肢體和軀干部腫瘤表現為腫塊，一些患者則先出現淋巴結轉移的癥狀(占12%)。胸部腫瘤可壓迫呼吸。脊柱旁腫瘤可有脊髓壓迫和神經癥狀。
(4)其他部位：腹膜后橫紋肌肉瘤可非常大，導致腹痛、消化道或尿路梗阻癥狀。消化道和膽道腫瘤少見，但如發生，則表現為消化道或膽道梗阻。心臟腫瘤一般有充血性心力衰竭或心律不齊。另一個少見的發病部位是氣管和肺。
2.腫瘤的亞型 美國國立癌癥研究院(National Cancer Institute，NCI)提出采用現有的所有診斷方法，結合臨床情況對腫瘤的亞型進行確定。
(1)胚胎型：最常見的橫紋肌肉瘤組織類型是胚胎型，由梭狀的橫紋肌母細胞、具有嗜伊紅細胞漿和縱行條紋的小圓細胞組成。好發年齡8歲以下。泌尿系橫紋肌肉瘤的80%，頭頸部的60%，其他部位的50%(不包括四肢和軀干)均屬于這種類型。梭狀細胞胚胎型主要見于睪丸旁橫紋肌肉瘤，偶見于頭頸部的淺表部位，其預后非常好。
(2)葡萄簇樣肉瘤：是胚胎型橫紋肌肉瘤的另一種類型，好原發于內臟空腔器官，如陰道、鼻咽部和膽道。息肉樣結構由以圓形和梭狀細胞為中心的黏液基質以及圍繞的小圓細胞組成，好發年齡小于4歲，預后最好。
(3)腺泡型：是第2位常見的橫紋肌肉瘤，僅次于胚胎型。最多見于四肢和軀干，由具有嗜伊紅細胞漿的大圓細胞組成。實質性的亞型具有相同的細胞結構，但缺乏腺泡狀的外形。預后均較差。
(4)多形型或成人型：多形型或成人型橫紋肌肉瘤在小兒最少見。其特點是可見大的多形性細胞和多核大細胞，以四肢和軀干最多見。
(5)肉瘤：未分化的肉瘤最多見于四肢、頭頸部，預后非常差。還有一種軟組織類型的橫紋肌肉瘤也可見于兒童，其不能用傳統的方法分類，統稱為肉瘤，類型待定。
診斷要仔細檢查原發病部位和周圍淋巴組織，做各種化驗檢查和輔助檢查，CT、MRI可以定位腫物和其向周圍侵襲的情況。骨掃描可發現骨病變，CT可見肝、腦、心和肺轉移與否，頭頸部病變要做CT或MRI檢查，同時做腦脊液化驗。脊柱旁腫瘤可用MRI觀察脊髓浸潤情況。
橫紋肌肉瘤為向橫紋肌分化的腫瘤病變，可發生于任何部位的間葉組織，包括那些沒有橫紋肌成分的組織。1958年由Horn和Enterline首先提出了橫紋肌肉瘤的診斷標準，隨著生物技術的發展，例如免疫分型、細胞和分子遺傳學知識的應用，已在某些方面對其進行了修改，內容更為詳細，更具有預后判斷價值。
5年生存率與組織類型有著密切的關系：葡萄型95%、多形型75%、胚胎型66%、腺泡型54%，未分化型40%。

發生在不同部位注意與相應部位的腫瘤相鑒別，主要靠病理檢查確診。