多發內生軟骨瘤病別名：多發軟骨發育異常
通常發病年齡為10歲以內患兒，男性多于女性。
癥狀與體征：表現為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由于多發病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內生軟骨骨化不能正常進行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現短縮，彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形，下肢膝外翻等。當患者達到成年時，腫瘤可停止生長。成人多發內生軟骨瘤病可發生惡性變，惡變率約為5%～25%。
多發內生軟骨瘤病，常在兒童時期出現癥狀，至青春期畸形明顯，以后逐漸穩定。
依據病史，臨床癥狀及體征，X線的表現，一般診斷不難。
應注意與滑囊腫、纖維性骨皮質缺損、干骺端發育不良相鑒別。
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