先天性視網膜劈裂癥別名：青年性視網膜劈裂癥

先天發病，多見于男性兒童，女性罕見。常在學齡期或學齡前期視力缺陷就診而被發現。當患眼一側弱視常有廢用性外斜，雙眼視力低下則易出現眼球震顫，偶爾有發生自發玻璃體積血者，有先證者而做家族調查時才被發現。
1.視力改變 一般視力下降到0.2～0.4，隨年齡增長視力更下降，最后可降到0.1左右。在10歲左右單眼或雙眼視力不良。本病無論發生于周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數以上小于0.3，黃斑部者視力更為不良。本病的患者絕大多數為男性。女性患者則雙親來自有本病患者的家系。
2.黃斑劈裂 劈裂癥發生于黃斑部者稱黃斑部視網膜劈裂(macular retinoschisis)，導致黃斑異常?？梢娪谒谢颊叨铱赡苁潜静〉难鄣滋攸c。發病早期僅黃斑中心凹反光消失，色素紊亂，呈星狀色素脫落，特征性的改變是中心凹周圍囊樣隆起，或細小輪輻狀外觀，以中心窩為中心發展成放射狀囊樣皺褶，逐漸相互融合成炸面圈(doughnuts)狀的視網膜內層劈裂(圖1，2)?；颊唿S斑表現各異。小束狀抬高或以中心凹為核心的微細的放射狀皺襞或二者合并是最具特征性的表現(圖3)。在某些患者視網膜廣泛抬高，幾乎占據整個后極部，為大血管弓所包繞。黃斑異?？赡芊浅Ｎ⑿?，通過裂隙燈檢查其表淺的放射性皺襞幾乎不可見，使用紅光缺失的光線有助于觀察。在某些患者色素斑點可能是惟一改變，而在另一些患者，中心凹反射消失可能是惟一的黃斑異常。這些發現在周圍無變化的老年患者中常被忽視，被認為是與年齡相關的正常改變。
3.周邊視網膜劈裂 檢眼鏡可見的外周劈裂發生率為71%～85%，周邊部的劈裂主要表現為2類：一類為扁平隆表面如花斑狀，多發生在眼底上方，常見于較大的兒童或成年人，由于幼兒時期泡狀視網膜劈裂自發退變所致。另一類為視網膜巨大囊泡，下方多見(圖4)，好發于4歲以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超過鋸齒緣(圖5A，B)，巨大囊泡的內壁可以是一個巨大裂孔。黃斑區外最具有特征性的病變是伴有1個大卵圓孔或多個孔的視網膜內層球形抬高。許多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明顯，有時向后延伸甚至接近視盤(圖7)。低平的隆起處血管顏色發暗，并可見血管在脈絡膜上的投影。如果沒有相應區域的視功能損害，表明在劈裂處尚有大部分完整的視神經纖維及突觸。偶爾在一眼可見2個球形的劈裂癥的分離區，病變前界很少擴展至鋸齒緣，后界常凸起。而且在本病內層裂孔更大且較外層裂孔更易發生。本病裂孔發生在神經纖維層，視網膜的淺表層。視網膜劈裂的外層呈灰色樣透明狀。外層破孔比較少見，而且即使有也很小，不易看到，常為圓形，多靠近劈裂的后緣。如果同時發生內、外孔也可引起視網膜脫離(圖6)。
沿著視網膜劈裂的后緣邊界，常見有白色或色素的分界線條。其產生的原因可能是沿劈裂后緣的RPE受牽拉刺激的反應。視網膜血管一般位于劈裂的內層上，但也可看到血管從內層走向外層。在劈裂區內的血管上經?？梢姲浊?圖7A，B)。
4.玻璃體病變 本病的玻璃體改變為非典型的細纖維凝聚，空泡形成、后脫離與濃縮。早期玻璃體皮質層較致密，仍覆蓋于劈裂區上，玻璃體無后脫離，劈裂的內層上也可見到裂孔，表明裂孔并非由于玻璃體視網膜牽拉而是因為組織退變所致。但隨后廣泛的內層裂孔，常伴有玻璃體后脫離與濃縮。偶爾，一小片玻璃體皮質保持與視網膜血管黏附并有牽拉，還導致玻璃體積血。這種玻璃體積血，多數位于后玻璃體腔及視網膜劈裂腔，并常能較快吸收。玻璃體積血常見于年輕患者。在本病的進行期中，20歲以后較少發生。長久的出血可形成黃色，出血在玻璃體內機化、收縮與牽拉，可產生全層視網膜裂孔與固定的視網膜皺褶。玻璃體積血可以是疾病的首發表現。在本病的晚期，整個內層消失，視網膜血管不可見，外層變性，大量色素斑出現。有色素沉著、眼底下半部未見視網膜血管的男性患者應考慮本病，直至明確診斷為其他疾病。
除玻璃體改變以外，尚有玻璃體膜的存在，其性質尚未確知，為位于內界膜與玻璃體之間的異常組織。此膜半透明。常附著于視盤與視網膜。有部分或全部膜游離活動，但在赤道處常有肯定的黏著，通常與劈裂下部球形隆起處的內層相粘連。沿粘連線上，視網膜血管呈銳角彎曲，并可見內層視網膜被牽扯變形，甚至一般檢眼鏡不易看到劈裂內層的視網膜。視盤上膜的牽拉導致假性視盤水腫。傍視盤的正常視網膜血管將視盤牽扯向顳側，類似輕度的晶狀體后纖維增殖，玻璃膜或機化的玻璃體積血的牽拉可致黃斑異位。有時玻璃體膜上可見起源于視盤的新生血管，有時似位于劈裂的內層上。這種玻璃體膜可能與劈裂內層融合在一起，玻璃體膜在周邊眼底牽拉的征象可表現為地圖狀壓迫變白及不壓迫變白區。
5.其他眼底改變 眼底周邊部未受侵犯的視網膜有灰白色或銀白色變性改變，嚴重者有銀箔樣閃閃發光樣反射。有視網膜水腫樣改變，偶爾可見周邊視網膜新生血管，晚期病例也有脈絡膜萎縮或陳舊性脈絡膜視網膜炎樣色素異常。有時有假性視盤炎表現，可能是由于膠質組織增生所致。
診斷本病診斷依據：
①患者的首發年齡較小;
②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起，有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管;
③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變;
④玻璃體后脫離
;⑤嚴重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離;
⑥視野常是鼻上方缺損;
⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾病的遺傳特點及輔助檢查，臨床上根據典型的臨床表現及家族性發病，采用直接或間接檢眼鏡、電生理特征、熒光血管造影等檢查基本上可確定診斷。另外OCT能有效的區別黃斑裂孔與黃斑中心凹劈裂，它可以在活體獲得視網膜組織結構的橫斷面圖像，清晰的顯示視網膜內外層的細微結構并客觀、定量地測量、分析。視網膜厚度分析儀(RTA)可確定裂開是否發生于視網膜層間及劈裂的大小、形狀。

原發性視網膜色素變性：先天性視網膜劈裂晚期與視網膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區別，廣泛色素沉著伴視網膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網膜劈裂可被考慮。