弱智別名：精神發育遲緩
診斷主要解決兩個問題，一是確定是否有精神發育遲緩，二是確定病因。
中、重度精神發育遲緩的患者（一般都是兒童）來診時，家長一般早已發現有智力低下，主要是要求提供治療方法。輕度的患者則尚須確定是否屬于智力低下。
醫生在診斷前，必須對正常兒童的各年齡階段精神發育水平有所了解，以此來與患孩的情況進行對照，獲得初步印象。這一點對學齡前兒童特別重要，因為這種患兒缺乏學習成績可供參考；又因當前多是獨生子女，家中缺乏兄弟姐妹可以對比，所以醫生的判斷對家長來說非常重要。如果智能水平處于臨界狀態，又缺乏可協助診斷的病史和體征，那最好是做智力測驗。學齡期的在校學生，在同年齡的同班學生對比下，智力缺陷很容易顯露出來而為老師發現，但家長有時因為種種原因不承認自己的孩子有問題，最后也會來要求醫生判斷，醫生不能根據臨床表現判斷時，也要做智力測驗。因此智力測驗是一個很重要的診斷手段。
當前國外較流行的智力測驗量表有兩種，即Stanford-Binet智力量表（比內量表）和Wechsler智力量表（韋氏量表）。這兩種量表都有較長的使用歷史，都用智商100士15作為正常平均水平，目前在國際上普遍應用，因此測驗所得結果便于比較交流。智力測驗一般均由心理學工作者操作和解釋。
醫生在確定病因時，必須先對可能引起精神發育遲緩的各種原因有所了解，然后針對性的詢問病史和進行檢查。遺傳性疾病和先天性代謝缺陷的診斷常須有較完善的實驗室設備和熟練的人員。
本病具有特殊的臨床表現，容易診斷，不易與別的病混淆。
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