遺傳性血色病
一、臨床表現
出現乏力、關節炎、肝大、皮膚色素沉著、糖尿病，逐漸發展為肝硬化和癌癥。
二、診斷
由于血色病的病情隱匿，進展緩慢，組織受累程度多變，本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷，并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血，地中海貧血)。
遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標，當>50%有診斷價值。血清鐵蛋白增高,紅細胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細胞。使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注。根據患者體型大小計算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)。在某些情況下，診斷發生困難時，可以此治療作為診斷性試驗，肝內鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來。肝活檢曾是重要的診斷措施，目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據。當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數>2，平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時，即可確診。
應用C282Y(最常見突變)和H63D(較少見突變)試驗已使基因型臨床診斷和一級親屬的適合篩選方法簡化，上述基因突變占血色病患者95%以上。
血色病須和含鐵血黃素沉著癥相鑒別。含鐵血黃素沉著癥系組織中含鐵血黃素或非血紅蛋白鐵沉積過多，但無纖維組織增生，也不引起組織損傷和器官功能的損害?？煞譃榫植啃耘c全身性兩大類。后者占絕大多數。局部性含鐵血黃素沉著癥中最有代表性的為，系一種病因不明的疾患。全身性含鐵血黃素沉著癥，系因基礎病變的需要而反復多次輸血所致，一般尚無需治療。其與血色病可通過肝、胰腺和心臟功能的測定和肝臟穿刺檢查來鑒別。
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