囊性腎病別名：囊性腎臟病

囊性腎病患者由于尚無有效的治療方法，防治腎臟并發癥和維持腎功能是主要預防目的。對本病患者應避免近身接觸性活動，尤其是碰撞、擠壓，以防囊腫破裂。
本病患者易發生高血壓、尿路感染、泌尿系結石，尤其是女性，如誘發腎盂腎炎或囊腫感染則腎區疼痛加重伴明顯發熱，血尿及膿尿，嚴重者可導致尿路敗血癥。因此，必須積極對癥及支持治療，控制高血壓、預防尿路感染、防治腎結石等并發癥發生，盡量延長患者正常生存期。
其他囊性腎?。?br /> 1.獲得性囊性腎病(Acquired Cystic Renal Disease)　并非先天遺傳性疾病，是一種發生于慢性腎功能衰竭患者的繼發性腎囊性病，臨床上常見于透析患者。
1997年Dunnill等在維持性血液凈化病人發現腎囊腫(原無囊腫)。囊腫發生與年齡無關，而與透析時間長短密切相關。發生率隨著慢性腎功能衰竭的病程增加，進入透析的時間達5年的患者中多數發生獲得性腎囊性病。透析不足3年者發生率為44%，透析持續3年以上者為75%，超過8年為92%。這些囊腫可發生癌變，故對長期透析者應定期作CT檢查。
本病腎囊腫的形成機制可能是殘余腎單位的腎小球和小管代償性增生造成的梗阻?；颊吣I臟可增大或縮小。囊腫多數在腎皮質，也可在髓質。
本病如無癥狀，不做特別治療。如囊腫感染或出血則有腰痛及血尿。感染時應加強抗菌治療，出血期間血透，肝素應減量或不用。嚴重出血不止或有癌變，應行腎切除。
2.孤立性多房腎囊腫(Solitary Multiocular Renal Cyst)　本病為發現于單腎的多房大囊腫，又稱良性囊腫性腎瘤(benign cystic nephroma)、乳頭狀囊腺瘤(papillary cystadenoma)。常發生在單側腎，囊腫較大。B型超聲可作出診斷。應與兒科常見的、發生于單腎的腎母細胞瘤或神經母細胞瘤進行鑒別。治療以腎部分切除為好。
3.Zellweger綜合征 又名腦、肝、腎綜合征(Cerebro-Hepatorenal Syndrome)，為常染色體隱性遺傳病。新生兒肌張力低下為突出表現，吸吮反射及腱反射缺如，前額突出，前囟大，眼瞼肥脹，眼距增寬，瞼裂斜向上方，青光眼，白內障，角膜混濁，眼球震顫，低鼻梁，肝大，肝功能損害，腎皮質有小囊腫，蛋白尿。發育及精神障礙常見，多在出生6個月前死亡，無有效治療方法。
4.結節性硬化癥(Tuberous Sclerosis) 又稱Boumeville病，為染色體顯性遺傳病，80%病人為散發性。以皮脂性腺瘤、智能低下及癲癇為臨床特征。內臟各處可有錯構瘤，約3/4以上者伴有腎錯構瘤和囊腫。我們曾遇1例27歲女性，自幼有癲癇史，因急腹癥入院，手術中發現兩腎腫大，右側較正常大3～4倍，表面見兩個鴿蛋大囊腫。之后全面檢查，鼻翼兩側有粟粒狀棕色皮疹，骶部有鯊魚皮斑，左前臂及右小腿有無色素白斑。IVP見兩側腎盂腎盞擴大，有弧形壓跡。血紅細胞1.21×1012/L，血紅蛋白36g/L，肌酐903.7μmol/L，尿蛋白 。
本癥主要是對癥治療控制癲癇發作、智能發育。腫瘤引起癥狀者考慮摘除，囊腫亦然。
5.Von Hipple-Lindau綜合征 又稱家庭性視網膜和小腦血管瘤，常染色體顯性遺傳。此腫瘤也可為囊腫，如腎、胰腺及腎上腺均可產生囊腫。臨床上以顱內壓增高及小腦癥狀為主，視網膜可見到紅或黃色球狀團塊、出血及滲出。一般在30～40歲發病。本病為良性腫瘤，可采取手術摘除。囊腫抽液易復發。視網膜病變可用透熱、核素、冷凍或激光治療。
6.窒息性胸廓發育異常(Asphyxiating Thoracia Dysplasia) 又稱Jeune綜合征，主要表現為新生兒窄胸及短肢多指畸形，胸廓固定不動，致氣急、發紺。另一非致死型，表現為腎損害，最終發生慢性腎衰竭。腎內病變為慢性腎炎伴囊腫。本病的常染色體隱性遺傳，在兒童期半數死于肺炎、窒息，存活者可考慮手術重建胸廓。后期主要治療慢性腎炎及腎功能衰竭。
7.Senior-Loken綜合征 又稱家族性腎視網膜營養不良。1961年由Senior-Loken報道，腎病變似髓質囊性病伴色素性視網膜炎。屬常染色體隱性遺傳病，囊腫主要在腎皮髓交界處及髓質內，腎間質纖維化及炎性細胞浸潤，最后成終末期萎縮腎。早期出現多飲、多尿和夜尿，后期出現氮血癥及重度貧血，伴有高血壓和水腫。根據腎損害及眼底(視網膜退行性變)特點易診斷。視網膜電圖或眼電圖對早期診斷較有價值。本病無特效治療。
8.腮、耳、腎綜合征(Branchio-Otorenal Syndrome) 簡稱BOR綜合征，屬常染色體顯性遺傳病。兩側胸鎖乳突肌前有對稱的瘺管或小結。耳郭厚呈杯形，耳前有贅生物，伴各種聽力損害，兩側多囊腎伴其他尿路畸形。本病只能對癥治療，整形手術矯治耳畸形及頸前瘺管，聽力障礙使用助聽器。
9.Ehiers-Danlos綜合征 為一組遺傳性結締組織病，有10余種類型，腎損害見于Ⅸ型。兒童期皮膚過度拉展、松弛、垂瞼、輕度骨骼異常。膀胱憩室、腎盂積水及腎囊腫，血清銅及銅藍蛋白明顯降低，皮膚成纖維細胞賴氨酰氧化酶降低，可明確診斷。本型為X連鎖隱性遺傳。無特殊治療，皮膚裂口應小心拉合，縫線保留時間要延長，關節脫位可手術矯正。尿路感染及時應用抗菌藥物。
此外，如口、面、指綜合征Ⅰ型(Oro-Facio-Digital SyndromeⅠ)，18-三體綜合征(18-Trisome Syndrome，Edward Syndrome)及Meckel綜合征，腎B型超聲或CT檢查多存在腎囊腫。由于這類基因遺傳病多存在多種畸形，所以診斷并不困難，均無特殊治療。但在腎囊性疾病中應作鑒別。
10.多囊性腎發育不良(Multicystic Renal Dysplasia) 為一常見的完全性腎發育不良，是兒童常見的先天性疾病，腎臟先天性發育不良，伴有囊腫形成，病變常發生于單側。本病無家族史。臨床上本病是新生兒腹部包塊的常見病因之一。B超和CT檢查顯示患側腎臟無正常形態，可見大小不一的不規則囊腫，對側腎臟可代償性增大。
本病常稱為多囊性腎病(Mmulticystic Kidney Disease)，此名詞在中文易與Polycystic Kidney Disease混淆，現已少用。
本病是嬰兒中最多見的囊性病，在新生兒時即有腹塊的表現。多為單側性病變，腎臟被大小不等的囊腫所取代，失去正常的形態。病腎可很大，也可不大，但無功能，常并存輸尿管梗阻，對側腎代償性肥大。囊腫壁可不透光。除腎臟之外，尚可并存其他畸形。
本病無特效治療，單側病變作腎切除后預后尚好。兩側病變多不能存活而于早期死亡。
11.遺傳性斑痣性錯構瘤病(Von Hippel-Lindau disease) 本病又稱VonHippel-Lindau綜合征，常染色體顯性遺傳，多器官發生囊腫和腫瘤。
12.腎盂腎盞囊腫(pyelocalyceal cyst) 本病又稱腎盂囊腫(pyelogenic cyst)、腎盂憩室(pelvic diverticulum)，可能系先天性疾病。較大的囊腫可因壓迫和梗阻引起腰痛和腎盂腎炎，癥狀反復發作。囊內可見結石。
13.腎盞周圍淋巴血管擴張(pericalyceal lymphangiectasis) 本病又稱腎盂周圍囊腫(parapelvic cyst)，系腎盂及腎盞周圍淋巴管擴張形成。多數無癥狀，少數可并發梗阻、感染和結石。
14.腎周假囊腫(perinephric pseudocyst) 本病系發現于腎周筋膜內的假性囊腫，病因為腎囊腫破裂和一些外科情況。
15.腫瘤性腎囊腫/癌腫(neoplastic cysts/carcinama) 在普通人群中罕見，但可見于少數透析治療中發現的腎囊腫患者，后者有4%為腫瘤性腎囊腫。
本病發病于成年，約70%的患者為男性。
其發病病因可能與基因異常有關。因在基因異常的腎囊性病，如結節性硬化、遺傳性斑痣性錯構瘤病，腫瘤性腎囊腫發生率高于其他腎囊性病。
發病機制是由于腎臟腫瘤由于生長過快，其中心可發生缺血而囊性變。部分腫瘤性腎囊腫壁薄且外觀為囊性，可能系原來的單純性(良性)囊腫發生惡變而來。
腫瘤性腎囊腫表現為血尿，伴或不伴腰痛，側腹可捫及包塊。超聲檢查常能鑒別單純性腎囊腫和腫瘤性腎囊腫，當B超不能明確鑒別單純性和腫瘤性腎囊腫時，需要CT、MRI和囊腫的細針穿刺檢查。
本病少數透析治療患者發現腎囊腫并有血尿時，應懷疑本病。結合實驗室檢查及超聲檢查、CT、MRI和囊腫的細針穿刺檢查結果可明確診斷。
本病治療為部分或整體腎切除。