克蘭費爾特綜合征別名：先天性曲精管發育不全綜合征
患者通常在青春期或者成人期才發現?；颊叩牟G丸小，促性腺激素過多或性腺功能減退和出現女性型乳房。1 流行病學大約1／1 000的男孩染色體組型出現額外x染色體（47，XXY），從而引起克蘭費爾特綜合征。在出生前或者有1／10患兒，或25％的男性患者可以發現這種染色體組型，所有47，XXY染色體組型的男性均伴有不育癥?？颂m費爾特綜合征患者占男性不育癥的3％，而在因精子減少和精子缺乏不育癥的男性患者中，患有克蘭費爾特綜合征并非少見（5％～10％）。2 臨床表現由于睪丸激素缺乏，直接或間接尿促卵泡素和黃體化激素未受到抑制，而出現明顯的克蘭費爾特綜合征外貌特征。
預防：鄭立新指出，對于由染色體的數量或形態結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫學界尚未找到有效的預防和治療方法，只能通過遺傳咨詢、生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒。
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胡偉 副主任醫師
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