黏多糖貯積癥Ⅷ型別名:粘多糖?、?/span>
黏多糖貯積癥Ⅷ型
本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現為身材矮小,智力低下,毛發多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsb...更多>>
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