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小兒丙酸血癥別名：小兒丙酸血

小兒丙酸血癥

丙酸血癥(propionic acidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，為常染色體隱...更多>>

小貼士

病變部位：
頭部 四肢 腹部
就診科室：
小兒科
典型癥狀：
代謝性酸中毒 肝腫大 脫水 驚厥 嘔吐
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檢查項目：
羊水檢查
混淆疾?。?/dt>

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