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苯丙酮尿癥別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一...更多>>

小貼士

病變部位：
其他
就診科室：
小兒科 中西醫結合科
典型癥狀：
斑疹 丘疹 色素異常 脫髓 苯丙氨酸代謝障礙 毛發色淡而呈棕色 新生兒反應低下 其他癥狀
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檢查項目：
一般攝片檢查 腦電圖檢查 尿苯丙酸試驗
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混淆疾?。?/dt>
苯丙胺中毒 紅細胞生成性卟啉病 陣發性冷性血紅蛋白尿 行軍性血紅蛋白尿 小兒苯丙酮尿癥 血尿 陣發性睡眠性血紅蛋白尿 血色病 無膽色素尿性黃疸綜合征
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