黏多糖貯積癥Ⅲ型別名：山菲利普綜合征

黏多糖貯積癥Ⅲ型 的檢查：

一般攝片檢查 血常規 尿常規

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性為正常者的2%～16%，而雜合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴細胞、中性粒細胞和骨髓細胞可發現有異染性包涵體。
X線檢查：X線表現與黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型相似，約半數病人可出現Ⅰ型改變，但程度較輕，其中僅1/4的病人發生侏儒。另外半數病人可出現長骨和肋骨增大畸形。部分病人腰椎椎體呈雙凸形，頂骨后部密度增高、增厚。