小兒異染性腦白質營養不良別名:小兒腦硫脂沉積病
小兒異染性腦白質營養不良 的檢查:
1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出,但可能有假陰性發生,故應多次重復。
2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行,MLD患者無酶活力可測得。
3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時,可用特殊抗體檢測SAP1含量。
4.DNA分析 對已有先證者的家庭可對家族成員用DNA分析法進行篩查和產前診斷。
5.末梢(腓)神經活檢 對個別臨床表現與生化學檢查不符合、診斷不明確的患者,可考慮神經活檢、找尋Schwann細胞中的腦硫脂沉積物,以明診斷。
6.其他檢查 腦脊液中蛋白質含量可輕度升高,隨病程可逐漸加重。
7.腦電圖檢查 非特異性腦電圖異常多見于疾病晚期。中期出現廣泛慢波,晚期腦電圖廣泛異常,常在2~3次/s的背景上散在出現棘波。
8.肌電圖檢查 表現神經傳導時間延長。早期肌電圖可見神經傳導時間延長,速度減慢。
9.腦脊液檢查 腦脊液中蛋白進一步增高。
10.腦干聽覺誘發電位檢查 在早期即有異常。
11.腦MRI檢查 可見腦白質病變由前額向后部發展。
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