小兒指甲-髕骨綜合征別名：兒童指甲-髕骨綜合征
小兒指甲-髕骨綜合征 的檢查：
尿β2-微球蛋白（β2-MG） 血肌酐(Cr,Crea) 尿α1-微球蛋白（α1-MG） 尿微量清蛋白（mA1B） 尿蛋白質 尿常規
尿檢有不同程度蛋白尿、鏡下血尿，異常沉淀物;尿濃縮能力下降，尿pH↑;晚期肌肝增高，NPN增高;腎活檢電鏡示腎小球基膜有蟲蛀樣病損和基膜內有致密束狀交叉膠原纖維，這是本癥特征。 骨骼X線檢查發現各種異常，如指甲-骨四聯征;放射學檢查還發現腎臟、泌尿道的其他異常，如腎萎縮、腎盞擴張等。
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