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Stargardt病別名:黃色斑點狀眼底合并黃斑變性

Stargardt病 的檢查:

遺傳學檢查。
1.眼底熒光血管造影 熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外,在病情進展的頭一階段,很可能由于色素上皮細胞內有異常物質的彌漫性沉積,使脈絡膜熒光受阻擋,導致背景熒光普遍減弱。在暗弱的背景下,視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰,這種現象稱為“脈絡膜(熒光)淹沒(choroidal silence)”(圖6)。但這種現象只能在病情的某一個階段見到,即通常在黃斑萎縮區周圍的色素上皮尚未有改變的時期出現。至周圍區有多量黃色斑點散布和彌漫性色素脫失之時,則背景熒光呈現普遍增強,而不是減弱。
視網膜黃色斑點在濃厚時,表現為遮蔽熒光小點,當其吸收變淡,則呈透見熒光小點。造影時還可見到黃色斑點與斑點之間的色素上皮,呈透見熒光,說明后期色素上皮出現了彌漫性萎縮現象。
晚期病例黃斑部“靶的”狀色素上皮萎縮區可以合并脈絡膜毛細血管萎縮,在其中顯露脈絡膜的粗大血管。
2.電生理檢查 早期視覺電生理檢查無明顯改變,但隨著病變發展過程中逐漸出現的明顯黃色斑點,此時EOG開始出現異常,光峰下降、阿登比降低。當病變局限黃斑部時,ERG可正常。當病變彌散、累及中央和周邊部視網膜,則FERG異常,其中a波損害明顯大于b波損害。中央視錐細胞功能的喪失主要表現為PERG異常,PERG基本趨于熄滅。PVEP的改變與視力和病變程度高度正相關,病變早期,視力尚未嚴重損害時,PVEP異常率約50%,當黃斑病變較重時,PVEP異常率為100%。
3.暗適應檢查 部分病人減退。

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