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先天性(膈膨出)是由于膈在胚胎時發育障礙、膈肌纖維發育不全或完全不發育,并有粗大膠原纖維層缺如。在腹內壓增高、胸內負壓增大時,膈肌進行性膨出至胸腔內,產生消化、呼吸、循環系統各種并發癥狀。 后天性(膈麻痹)常由于膈神經質損傷引起膈肌萎縮或肌纖維退化,變薄的部分由彈性纖維組織組成。常見于外傷、手術及損傷、頸胸部炎癥、神經炎、腫瘤或脊椎結核等壓迫損害膈神經。右膈神經分支明顯,故膈膨出多見于右側,雙側少見。
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