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(一)發病原因 先天性橈骨缺如的真正原因仍不清楚。根據Gegenbauer理論,上肢由一個主干和四個副射線組成。橈骨、舟狀骨、大多角骨、第1掌骨及拇指兩節指骨組成第1副射線。當第1副射線的發育抑制時,則出現先天性橈骨缺如,同時拇指也常缺如。近來認為與頸7神經根或橈神經的引導生長受抑有關。 (二)發病機制 正常胚胎發育時期,軀干旁出現肢芽后,是神經引導著骨骼生長。肢芽前端有扁平圓形膨大,其中形成一條主干與四條射線,大拇指、大魚際肌、第1掌骨、腕骨和橈骨都屬于第一射線。任何因素干擾使上肢第一射線的發展受到壓抑,都將形成橈骨缺如,同時造成拇指、大魚際肌和舟骨的缺如。
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