二尖瓣脫垂綜合征別名：巴洛氏綜合征

二尖瓣脫垂綜合征

(一)發病原因
臨床分為兩類：
1.原發性(特發性)二尖瓣脫垂 原發性二尖瓣脫垂綜合征是一種先天性結締組織疾病，其確切病因尚未明了?？砂l生于各年齡組，較多發生于女性，以14～30歲女性最多。三分之一患者無其它器質性心臟病而僅以二尖瓣脫垂為臨床表現，亦可見于馬凡綜合征、系統性紅斑狼瘡、結節性多動脈炎等患者，以后葉脫垂多見。其中大部分為散發性(非家族性)，少數呈家族性發病，似屬于常染色體顯性遺傳。
2.繼發性二尖瓣脫垂 可能與下述病因有關。
(1)遺傳性結締組織?。篗arfan綜合征;成骨不全;黏多糖病(MPS)[Hunter綜合征(MPSⅡ),Hurler綜合征(MPSⅠ-H),Sanfmppo綜合征(MPSⅢ)]; Ehlers-Danlos綜合征(EDS);彈性假黃瘤等。
(2)風濕性疾?。合到y性紅斑狼瘡(SLE);結節性多動脈炎;復發性多軟骨炎等。
(3)風濕性心瓣膜炎。
(4)病毒性心肌炎。
(5)擴張型心肌病、肥厚型心肌病。
(6)冠心病(乳頭肌綜合征、急性心肌梗死、乳頭肌或腱索斷裂、室壁瘤。
(7)先天性心臟病(房、室間隔缺損，動脈導管未閉，Ebstein畸形，矯正型大血管轉位。
(8)其他：預激綜合征、von Willebrand病、先天性Q-T延長綜合征、運動員心臟及直背綜合征等。
(二)發病機制
1.病理改變
(1)原發性二尖瓣脫垂病變：是由于瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和(或)黏液樣變性，使正常纖維及彈性成分發生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚，且透亮度增高，呈蒼白色。病變常累及后葉，少數前后葉同時受累。由于瓣葉過長及增大可導致瓣葉的皺褶(scallops)和傘樣變形。上述變化亦可累及瓣下支持組織，瓣環可擴大;腱索伸長、變細及脆弱，使腱索易于斷裂，從而加重二尖瓣閉鎖不全。
(2)繼發性二尖瓣脫垂病變可有下述變化：
①遺傳性結締組織病中的marfan綜合征可有二尖瓣黏液樣變性。
②風濕性疾病43%抗核抗體呈陽性，提示本病可能與結締組織疾病相關。
③心肌病、冠心病常因腱索、乳頭肌的缺血、炎癥、損傷，引起腱索伸長、萎縮、壞死、斷裂和乳頭肌方向軸變位、與乳頭肌相關的左心室壁收縮失調，致使二尖瓣活動失去約束。
④先天性房間隔缺損可能與右心室舒張期負荷過重，引起室間隔變形，從而使后乳頭肌發生移位。
多數二尖瓣脫垂無或僅有輕度二尖瓣反流。重度反流時左室舒張末壓增高，射血分數下降，左心房及左心室增大。
2.病理生理 二尖瓣脫垂最常累及后瓣葉，偶爾同時影響前、后瓣葉。心室收縮時，正常二尖瓣呈關閉狀態，但過長的瓣葉使瓣膜進一步向上并突入左心房。收縮中期由于過長的腱索在二尖瓣脫垂到極點時驟然拉緊，致使瓣膜活動突然停止，而產生喀喇音。當二尖瓣葉明顯位移超過瓣環平面，不能正常閉合時，可導致收縮中、晚期的反流性雜音，可產生類似二尖瓣關閉不全的血流動力學變化。嚴重時二尖瓣葉大面積脫垂可不出現喀喇音和雜音。少數病人瓣膜進行性退行性變化或腱索斷裂，或兩者同時存在均可造成嚴重的二尖瓣反流。
3.發病機制 有些二尖瓣脫垂患者常常表現為暈厥,若發作頻繁可為猝死的危險因素之一。其發生機制與下列幾個方面有關：
(1)心律失常：二尖瓣脫垂的患者連續心電監護中發現，二尖瓣脫垂患者發生各種類型的室性心律失常其機制尚不清楚。Barlow等認為，室性心律失?？赡苁侨轭^肌受牽拉造成的局部缺血所致。Wit根據實驗結果，將發生機制歸入機械刺激，是由于收縮期乳頭肌伸展和舒張期乳頭肌突然下落所致。
一些學者發現,許多患者的暈厥系在Q-T間期延長基礎上發生的尖端扭轉型室性心動過速。而且發現：
①二尖瓣脫垂患者的許多癥狀提示有自主神經功能異?；蚰I上腺素能神經張力增高;
②有癥狀的二尖瓣脫垂患者24h尿兒茶酚胺排泄量大于正常;
③給有癥狀的二尖瓣脫垂患者注入異丙腎上腺素后,心率增快及QT間期延長幅度較大,提示為腎上腺素依賴性的非典型長QT綜合征。
(2)流出道梗阻：二尖瓣脫垂的患者常合并有左室流出道梗死：
①在收縮期，二尖瓣前葉與室間隔的同向運動可引起血流動力學梗阻;
②Barlow等報道二尖瓣脫垂常與肥厚型心肌病并存。Sophyst等對190例二尖瓣脫垂的研究表明，約8%的患者合并非對稱性室間隔肥厚。并且此類患者中50%可發生房顫。
(3)發作性腦缺血發作(TIA)：Barnett等發現45歲以下40%的短暫性腦缺血發作患者與二尖瓣脫垂相關。
(4)細菌性心內膜炎(IE)：Macmahon等調查表明,二尖瓣脫垂并發感染性心內膜炎的相對危險性為2.9%～8.2%，比無二尖瓣脫垂的正常人群高52倍。若二尖瓣脫垂有明顯的收縮期雜音，則發生感染性心內膜炎的危險性更高。Macmahon等發現，伴收縮期雜音的二尖瓣脫垂發生感染性心內膜炎者比無收縮期雜音的二尖瓣脫垂高13倍。年齡在45歲以上的二尖瓣脫垂患者發生感染性心內膜炎的危險性比年齡在45歲以下的二尖瓣脫垂患者大，男性二尖瓣脫垂比女性感染性心內膜炎患者高2倍，臨床上凡是二尖瓣脫垂者89%原已有收縮期雜音。
(5)瓣膜反流：許多研究者發現，在風濕熱已經絕跡的地方，二尖瓣脫垂是二尖瓣反流最常見的原因。國外一組97例嚴重二尖瓣反流而行二尖瓣置換術的患者中，二尖瓣脫垂2%，我國風濕性心臟病仍為常見多發病，故需進行鑒別。
二尖瓣脫垂伴二尖瓣反流的機制主要系心臟擴大時二尖瓣腱索被拉長所致。