黏多糖貯積癥Ⅴ型別名：希氏綜合征

黏多糖貯積癥Ⅴ型

(一)發病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發病機制
本病的發病機制是基本代謝缺陷，是病人體內缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常時，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學鍵既見于硫酸皮膚素，也見于硫酸乙酰肝素內，該酶缺乏可導致這兩種黏多糖成分過多沉積于細胞內，從而損傷細胞功能。
病理：本型的病理改變在某些方面與MPSⅠ型相似。顯微鏡檢查肝組織肝實質細胞和庫普弗細胞含有大量空泡。脾臟結締組織增加，脾竇周圍脂肪軟骨細胞營養不良。腎、淋巴結、心內膜、心瓣膜及血管壁內均含有包涵體大細胞。腦組織神經元正常，無膠質變性，僅有某些脂褐質顆粒，此與MPS Ⅰ型改變明顯不同。但腦灰質結締組織內有脂肪軟骨細胞營養不良浸潤?？稍谄つw、黏膜和結膜內見到包涵體及膠原纖維異常。