小兒血管性血友病別名：小兒馮·威利布蘭德病
小兒血管性血友病
(一)發病原因
血管性血友病是一種因von Willebrand因子(vWF)質或量的異常而導致的出血性疾病。目前普遍認為本病是最常見的先天性出血性疾病。
(二)發病機制
vWF是一種多聚體糖蛋白，基因位于12號染色體短臂上，長180kb。它由內皮細胞和巨噬細胞合成，儲存在內皮細胞的Weibel-Palade小體和血小板α顆粒中。內皮細胞合成的vWF大部分以持續性方式分泌，vWF分子多為二聚體和小的多聚體，可能是因子Ⅷ的載體。另一種受理化因素(如凝血酶、組胺、纖維蛋白等)調節分泌的vWF主要是大的多聚體，與基質有強的結合能力，在血小板黏附于血管內皮的過程中起重要作用。血漿中因子Ⅶ和vWF以非共價鍵的形式相互結合形成復合物。vWF作為因子Ⅷ的載體，使其結構保持穩定，與vWF結合的因子Ⅷ也易與其他因子相互作用加速凝血酶的形成。vWF減少時，因子Ⅷ的降解加快，Ⅷ∶C活性受到影響。在血管壁剪切力較高的小動脈，血小板黏附于損傷的內皮細胞下組織要依賴vWF的存在，vWF起著連接血小板膜表面和內皮下結締組織的作用。vWF水平減低或功能異常時，血小板不能黏附于受損的血管壁，導致出血癥狀。 vWD各型發病機制不同：1型是vWF基因發生錯義突變、無義突變，引起vWF蛋白水平下降。2A型是vWF分子上28外顯子發生錯義突變。2B型因vWF分子上與GPIb結合的位點發生錯義突變，vWF大多聚體與之結合增強，在血漿中易被清除。3型為常染色體隱性遺傳，患者異常的vWF基因來自于父母雙方，突變方式為無義突變、基因缺失或mRNA表達缺陷。血漿及血小板中很少或幾乎沒有vWF蛋白。
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