小兒原發性血小板增多癥別名：小兒出血性血小板增多癥

小兒原發性血小板增多癥

(一)發病原因
病因不明。血小板計數大于平均值的兩倍標準差(±2SD)以上稱為血小板增多(thrombocytosis)。
通常情況下，體內1/3的血小板滯留于脾臟。外科切除脾臟或功能性脾缺失的患者，雖然全身血小板總數趨于正常，但是血小板計數可增多。因而對于這類脾缺失的患者，出現血小板計數增多屬正常，無需進行治療。與此類似，若注入腎上腺素可以在保持血小板總量不變的情況下，使機體內血小板從脾臟動員入血而產生短暫的血小板升高。血小板計數自發性假性升高還可因球型細胞，Pappenheim小體，紅細胞及白細胞碎片，或者是細菌的存在而引起。
真性血小板增多的原因可分為兩類：原發性血小板增多和反應性(或繼發性)血小板增多。在原發性血小板增多中，血小板的產生對正常調控機制無應答，不會出現在正常情況下由于血小板增多而導致的巨核細胞減少的現象。在兒童期，血小板增多以繼發性因素為主。通常，反應性血小板增多程度輕微，無癥狀，經過對原發病因處理可以恢復。反應性血小板增多伴有巨核細胞的增多，增多的程度與原發病因的活動程度呈平行關系，并常與炎癥狀態同時出現。例如，鐵缺乏常與血小板計數增加伴發，持續1～2周的輕微血小板增多常繼發于嚴重創傷和外科手術后。這時針對血小板增多而進行的治療并無必要。
血小板增多癥的兒童很少出現原發性的骨髓增殖性疾病，如原發性血小板增多或慢性髓系白血病。
(二)發病機制
1.克隆性疾病 目前認為本病是一種多能造血干細胞的克隆性疾病，根據如下：
(1)與骨髓增生綜合征可互相轉化：本病與慢性粒細胞白血病、真性紅細胞增多癥、骨髓纖維化和紅白血病之間關系密切，可合稱為骨髓增生綜合征，彼此間可以相互轉化，故認為是同一種疾病的不同階段，其機制可能是骨髓內向紅系、粒系、巨核系和成纖維細胞系分化之多能干細胞水平上的惡性變，導致單個或多個細胞系的惡性增殖。只是不同骨髓增生綜合征時，主要增生的細胞系列不同而已。一些患者最終可以發展成急性粒細胞白血病。
(2)具有同種同工酶：用G6PD同工酶作為克隆的標志進行研究，本病患者的紅細胞，中性粒細胞及血小板中具有同一種同工酶，故認為本病是一種多能干細胞的克羅恩病。
(3)血小板持續增高：本病不僅有持續性骨髓的巨核細胞系增殖，還有髓外浸潤特點，在肝、脾等組織內出現以巨核細胞系為主的增殖灶。骨髓的血小板產生率可增高6倍，加上髓外組織增生，儲存池所釋放的血小板進入血液循環，血小板壽命正常，導致外周血小板持續性極度增高，血小板功能常有異常。
2.血栓形成的機制 由于血小板明顯增多，且功能異常，加上有血管病變存在，極度增多的血小板容易形成血栓，已經活化的血小板可產生TXA2引起血小板聚集和釋放，形成微血管血栓。
3.出血的機制 血栓栓塞區破裂出血，血小板功能異常，此外，血栓形成消耗了過多的凝血因子，造成凝血障礙，造成臨床上出血。