小兒苯丙酮尿癥別名：小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏
小兒苯丙酮尿癥
(一)發病原因
本病屬常染色體隱性遺傳性疾病，系苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致。
(二)發病機制
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人體必需氨基酸，食入體內的Phe一部分用于蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變為酪氨酸，僅有少量的Phe經過次要的代謝途徑在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸。
PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失，Phe在肝臟中代謝紊亂所致。PKU患者苯丙氨酸羥化酶缺乏，酪氨酸及正常代謝產物減少，血Phe含量增加，刺激轉氨酶發育，次要代謝途徑增強，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并從尿中大量排出，故稱苯丙酮尿癥。苯乳酸使患兒尿液具有特殊的鼠尿臭味。高濃度的Phe及其異常代謝產物抑制酪氨酸酶，使黑色素合成障礙。Phe增高影響腦發育，導致智能發育落后及出現小頭畸形、抽搐痙攣等神經系統癥狀。
PKU的遺傳特點是：
1.患兒父母都是致病基因攜帶者(雜合子);
2.患兒母親每次生育有1/4可能為PKU患兒;
3.近親結婚的子女發病率較一般人群為高。
人類PAH基因位于第12號染色體上(12q22～12q24.1)，PAH基因全長約90kb，有13個外顯子和12個內含子，外顯子長度在57～892bp之間，成熟mRNA約2.4kb，編碼451個氨基酸。內含子長度為1～23kb不等。隨著分子生物學技術的發展，北京、上海等地已經開展用單鏈構型多態性分析(SSCP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、溫度梯度凝膠電泳(TGGE)、點雜交及DNA序列分析等技術對PKU病人進行基因分析，在中國人群中發現了30種以上基因突變，發現外顯子7和12的突變占的比例相對較高。其中有一些是中國人特有的突變體，這些基因突變分別導致氨基酸置換、翻譯提早終止、mPNA剪切異常、閱讀框架移位等。
推薦藥店
小兒苯丙酮尿癥找問答
暫無相關問答！
小兒苯丙酮尿癥找藥品
暫無相關藥品！
用藥指南
暫無相關用藥指導！
小兒苯丙酮尿癥找醫生
更多 >-
倪德良 主任醫師
蒲江縣中醫醫院
中醫科 -
無錫市婦幼保健院
兒童保健科 -
哈爾濱市婦幼保健院
兒童保健科 -
靳憲蓮 主任醫師
濟寧市婦幼保健院
小兒科 -
包慧 副主任醫師
鞍山市婦幼保健所
新生兒科 -
西北婦女兒童醫院
內科 -
西北婦女兒童醫院
急診科 -
付伯津 副主任醫師
天津婦女兒童保健中心
兒童保健科
