血紅蛋白C病

血紅蛋白C病

(一)發病原因
HbC病為常染色體顯性遺傳。
(二)發病機制
HbC的氧親和力較低，氧化后易在紅細胞內形成結晶體，含結晶體的紅細胞僵硬、變形性降低、不易通過微循環時丟失部分細胞膜而使紅細胞變成小球形紅細胞，小球形紅細胞變形能力低，易被單核吞噬細胞系統(肝脾等)吞噬破壞，產生溶血性貧血。
本病分3型：患者自父母雙方各繼承一個異?；?β6谷→賴)，則形成純合子狀態，稱HbC病。如患者自父母雙方各繼承一個異常β基因(β6谷→賴)和一個正常β基因，則為雜合子狀態，稱HbC性狀。若患者自父母一方繼承一個HbCβ基因(β6谷→賴)，從另一方繼承一個鐮狀細胞β基因(β6谷→纈)則為既有HbC又有HbS的雙雜合子狀態，形成鐮狀細胞HbC病。