染色體異常別名：染色體病
染色體異常
(一)發病原因
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。
(二)發病機制
染色體畸變的發病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離，或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
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1.數量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。
2.結構畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睪丸發育不全等。
最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%，僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚，皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。
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