毛細血管擴張性共濟失調綜合征別名：共濟失調性毛細血管擴張癥

毛細血管擴張性共濟失調綜合征

(一)發病原因
本病確切的發病機制目前仍不十分清楚。父母一般不發病，同輩發病且男女受累的機會相等。故認為是一種常染色體隱性遺傳病。大多數患者的父母為非近親婚配，但亦有近親婚配者。
(二)發病機制
目前關于本病的發病機制有以下幾種假說：
1.自身免疫假說 Kaufmann等在本病患者體內發現了針對胸腺和神經組織的細胞毒性抗體，并認為這些抗體分別引起胸腺功能障礙及神經系統變性。
2.組織分化異常假說 胸腺的正常發育依賴衍生上皮組織的外胚層和分化淋巴組織的中胚層的相互作用。本病患者胸腺發育不良，血清中胎甲球蛋白升高，性腺增生低下，表明器官系統成熟障礙。
3.DNA合成和修復缺陷假說 這似乎是目前大家較公認的看法。近年來經細胞培養證實，本病患者外周淋巴細胞染色體自發性斷裂，高于正常人的40倍。這種染色體的異?？稍斐刹∪祟^發和皮膚早衰征象，增加了并發惡性腫瘤的危險性，且易并發呼吸道的感染。
本病突出的病理變化為小腦皮質萎縮，小腦皮質內浦肯野細胞、顆粒細胞和籃狀細胞以及小腦深部的神經核的神經元等減少。在延髓的下橄欖體也有神經細胞缺失。脊髓薄束、楔束的髓鞘脫失，前角細胞及神經節細胞亦有損害。電鏡下可見浦肯野細胞內質網膜腔隙擴大、分解微粒、自噬空泡增多、電子密度增高。淋巴系統常發現胸腺發育不良或缺如，缺乏Hassall小體，皮質與髓質分界不清，淋巴細胞數量減少，上皮樣細胞增多。在脾臟和淋巴結淋巴濾泡缺乏，漿細胞、淋巴細胞減少，網狀內皮細胞增多。近一半病人伴發腫瘤，以惡性淋巴瘤為常見，其次為淋巴細胞性白血病。亦有合并顱內膠質瘤者。
其他擴張的毛細血管系表皮乳頭靜脈叢小靜脈的分枝，肺部可見支氣管擴張和纖維化。還可見卵巢增生不良、睪丸間質細胞減少，肝臟匯管區脂肪細胞浸潤、實質細胞腫脹和空泡變性等。