拉福拉病

拉福拉病

(一)發病原因
拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病。對于有一些40歲以后發病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有著不同的遺傳基礎。
(二)發病機制
發病機制尚不清。1911年Lafora根據尸檢資料，發現患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內含有嗜堿性包涵體，以后的研究發現(如Yoki等)證實這些嗜堿性包涵體是由在生化上與糖原有關，而結構上又無關的多聚糖所構成。電鏡下呈無定型的電子致密顆粒和不規則的細絲，后者直徑約6μm。
國內有報道采用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內查見Lafora小體。該小體在神經細胞胞質內呈圓形，直徑為3～30μm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應。