先天性小腸閉鎖和腸狹窄

先天性小腸閉鎖和腸狹窄

(一)發病原因
尚無一種理論可圓滿解釋各型小腸閉鎖的原因。20世紀50年代以后，眾多學者通過動物實驗和臨床研究提出導致胎兒小腸閉鎖的幾種原因。
1.胎兒腸道損傷和腸系膜血管意外 Louw和Bamal(1955)以胎狗成功制成小腸閉鎖模型后，大量實驗研究證明，任何引起胎兒腸道損傷和腸系膜血管缺血的原因，均可導致腸閉鎖與腸狹窄。Courtosis,Santulli和Evans均證實胎兒在宮內發生腸扭轉、套疊、內疝及穿孔之后形成各種類型腸閉鎖。Bland和Sutton指出胎兒臍環收縮太快，壓迫中腸也發展為腸閉鎖與狹窄。Seashore(1987)報道Apple-Peel閉鎖中54%并存腸旋轉不良，這些病例曾于宮內發生中腸扭轉，腸系膜上動脈栓塞而形成蘋果皮樣閉鎖畸形。國內吳榮德、李緯興等人報道宮內腸套疊導致腸閉鎖，手術中或切除標本均見到閉鎖部存在腸套疊的殘留腸段，或腸套疊與腸閉鎖并存。最近鮑南等用雙極電凝針電燙雞胚胎腸道血管，制成Ⅰ型和Ⅱ型雞腸閉鎖。以上事實均證明任何引起胚胎或胎兒腸道缺血的原因都是腸閉鎖的病因。
2.家族性遺傳因素 Lewis(1953)報道一對單卵生兒同患Ⅰ型回腸閉鎖，Blyth和Dickon(1960)報道兩個家族中共8人同患Apple-Peel閉鎖，以后不斷地有同樣的報道。不少學者認為Apple-Peel閉鎖和多發性閉鎖是一種常染色體隱性遺傳性疾病。Nishikawa(1985)還報道1例并存其他畸形的Apple-Peel閉鎖，伴有13號染色體長臂缺失(13q-)。雖然確切的遺傳基因尚未完全明了，但本病明顯的遺傳傾向已受到普遍的重視。
3.腸系膜上動脈發育異常 Jimenez和Reiner曾為Apple-Peel閉鎖病兒死后動脈造影，發現腸系膜上動脈畸形。腸系膜上動脈起始點正常，出發后進入橫結腸系膜旋即沿升結腸盲腸細窄的系膜緣逆行到近端空腸。這可能因小腸系膜原發性缺如，使腸系膜上動脈失去支撐結構，導致該動脈尤其是小腸動脈支發育缺陷而形成本型閉鎖。其他作者也有曾于腸閉鎖切除標本中發現腸系膜血管分支畸形的報道。
4.胚胎期腸道空化障礙 有學者認為食管上段、十二指腸、空腸上段和結腸閉鎖與狹窄是胚胎期腸管空化不全所致。江澤熙報道，在空腸閉鎖切除標本組織學觀察中，閉鎖處腸腔內填滿上皮和黏膜，以致腸腔閉塞或僅存腔隙。有的腸腔內黏膜表現為多個空化不全的膜性間隔形如竹節，有的表現為黏膜與黏膜下組織間呈橋形的連接。這些病理形態證明腸道空化過程障礙導致了閉鎖。
(二)發病機制
1.病理分型 空、回腸閉鎖多為單發，多發性閉鎖發生率各家報道不一，為6%～32%。病理分型多采用Grosfeld改良法。
閉鎖Ⅰ型：隔膜閉鎖。腸腔為一隔膜阻塞，腸管及系膜保持連續性。隔膜中央可有針眼大小孔隙(極少數小孔位于隔膜邊緣)。
閉鎖Ⅱ型：盲端閉鎖。閉鎖兩端的腸管均呈盲袋，兩端間有索帶相連，腸系膜保持連續性。索帶一般長數厘米，也有長達40cm者。
閉鎖Ⅲa型：盲端閉鎖，腸系膜分離。閉鎖兩端呈盲袋，兩盲端間腸系膜呈V形缺損。
閉鎖Ⅲb型：蘋果皮樣閉鎖(Apple-Peel閉鎖)。閉鎖部位于空腸近端，閉鎖兩盲端分離。腸系膜上動脈發育異常，僅存留第一空腸支及右結腸動脈?；亟Y腸動脈成為閉鎖遠端小腸惟一營養血管。該段小腸系膜游離，小腸腸管環繞血管支形如一串削下的蘋果皮。因缺乏腸系膜固定，易發生腸扭轉。整個小腸長度明顯短縮，甚至形成短腸綜合征。
閉鎖Ⅳ型：多發性閉鎖。小腸多處閉鎖，可呈Ⅰ、Ⅱ、Ⅲa型同時并存。閉鎖部位多少不等。小腸與結腸同時存在多發性閉鎖者罕見。
各型小腸閉鎖中Ⅰ型和Ⅱ型最常見，占總數的58%～65%。
2.病理改變
(1)空回腸閉鎖：腸閉鎖小腸的長度較正常新生兒明顯縮短，平均為100～150cm，正常新生兒為250～300cm。閉鎖近端腸管擴張膨大，直徑可達4～6cm，腸壁水腫肥厚，蠕動功能不良。嚴重者腸壁變薄，血循環障礙，發生壞死或穿孔，并發胎糞性腹膜炎。閉鎖遠端小腸和結腸萎陷細小，直徑僅0.5cm左右，腸腔內不含氣體和胎糞，僅有少量未含膽汁的黏膜分泌物。有的病例腸閉鎖發生于妊娠后期，閉鎖遠端腸腔內含有正常胎糞，因而出生后可有胎糞排出。此類病兒多為足月的回腸閉鎖病例，其結腸形態往往接近正常，發生閉鎖的病因多為宮內腸套疊。
組織學檢查可見閉鎖近端腸壁各層組織增厚，比例失調。病變晚期腸壁菲薄、壞死或穿孔。閉鎖遠端腸壁也較正常腸管增厚，但不及近端腸壁明顯。閉鎖兩端腸管肌間神經叢內神經節細胞數量均明顯減少，核偏位、深染?？漳c閉鎖部腸腔內可見空化不全殘留的膜性間隔或橋形連接?；啬c閉鎖腸腔內留有壞死腸壁結構，所屬腸系膜內見圓形細胞浸潤，表明發生過系膜血管意外，血供障礙導致閉鎖。并發胎糞性腹膜炎者，腸壁各層及系膜均見炎性細胞浸潤及鈣化灶。
(2)腸狹窄：多為瓣膜樣狹窄，狹窄的程度不一，小者在瓣膜中央僅有2～3mm直徑的小孔，大者腸管局部略有細小的狹窄環。
有些病例同時有胎糞性腹膜炎，除上述病理改變之外，尚有廣泛的腸粘連和鈣化的胎糞。另外，有的尚伴有其他先天性畸形：如重癥黃疸、膽道閉鎖、食管閉鎖、腸穿孔、臍膨出、肛門直腸閉鎖、梅克爾憩室、腸重復畸形等其他消化道畸形，多指(趾)、尿道下裂、馬蹄腎等泌尿系畸形，及先天性心臟病等心血管畸形。小腸閉鎖伴發先天愚型者罕見。