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(一)發病原因 尚不明確。眼眶橫紋肌肉瘤部分病例有外傷史,但與發病的確切關系尚不清楚。 (二)發病機制 近代分子生物學的研究提示,控制細胞生長和分化的基因及功能表達的改變與惡性腫瘤的發生有一定關系。對眼眶橫紋肌肉瘤癌基因點突變及蛋白異常表達的研究,發現病例標本的腫瘤細胞中發生N-ras癌基因12密碼子第2個堿基發生突變,以及6l密碼子第3個堿基突變。研究結果提示:N-ras癌基因突變導致基因產物異常表達,促使正常細胞向惡性轉化。正常情況下,p53抑癌基因在維持細胞正常代謝、增殖過程中,與癌基因共同構成穩定的調控機制。當p53基因發生異常突變時將導致這一平衡的破壞,成為發生腫瘤的重要因素。有關眼眶橫紋肌肉瘤的基因研究剛剛開始,但初步結果已表明癌基因ras和抑癌基因p53在腫瘤形成中起著重要作用。
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