進行性骨干發育不全別名：Engelmann病
本病多于幼兒時期出現，學會走步時間延遲，步態搖擺，以后癥狀逐漸加重，肌肉出現萎縮。青少年時期四肢肌肉顯著萎縮，骨干增粗。四肢酸痛，多在勞累后出現，也多為就診的原因。在進展期，本病還可以引起顱底增厚，由于增厚的顱底致使各孔徑狹窄，壓迫神經血管出現相應的臨床表現；視神經和聽神經最常受累，其次為面神經。嚴重的可出現失明，失聰或面癱。青年患者有時出現第二性征發育差或不發育，青春期延長。
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