小兒先天性紅細胞生成異常性貧血別名：小兒先天性紅細胞生長不良性貧血
約半數紅細胞脆性增高，間斷地出現黃疸，肝、脾腫大，可見膽管梗阻現象，可并發膽結石、肝硬化;病程久的可繼發含鐵血黃素沉著癥和血色病;可并發內分泌功能紊亂，如性腺發育障礙、甲狀腺功能低下和非家族性糖尿病等;可并發身材矮小;可合并手指、足趾異常，合并骨髓瘤等。
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